유전성 AADC 결핍증 치료제 ‘업스타자’ 英 허가
美 PTC 테라퓨틱스 초희귀 선천성 유전질환 일종
입력 2022.11.21 10:34
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미국 뉴저지州 사우스 플레인필드에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 치료제 개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 자사의 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료제 ‘업스타자’(Upstaza: 엘라도카진 엑수파보벡)가 영국 보건부 산하 의약품‧의료기기안전관리국(MHRA)의 허가를 취득했다고 17일 공표했다.

초희귀 선천성 유전질환의 일종으로 생애 첫해에 증상이 나타나기 시작하는 것으로 알려진 방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증 치료를 위한 질환조절제가 허가를 취득한 것은 ‘업스타자’가 최초이자 유일하다.

뇌 내부에 직접적으로 주입하는 유전자 치료제가 발매될 수 있게 된 것 또한 ‘업스타자’가 처음이다.

‘업스타자’의 사용대상은 생후 18개월 이상의 환자들이다.

앞서 ‘업스타자’는 지난 7월 EU 집행위원회로부터 허가를 취득한 바 있다.

방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증은 도파민이나 세로토닌을 포함해 뇌와 신경의 정상적인 기능수행을 위해 필수적인 일부 물질들이 생성되는 데 필요로 하는 AADC 효소를 만들어 내는 유전자의 변화로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다.

방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증을 나타내는 환자들은 발달장애, 약한 근긴장, 사지 운동조절 불능 등의 증상들을 나타내는 데다 복합 장기(臟器) 부전으로 이어질 수 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

지적장애, 과민성, 생애 첫 10년 이내 높은 사망 위험성 등도 수반하는 것으로 알려져 있다.

임상시험이 진행되는 동안 ‘업스타자’를 투여한 환자들은 독자적인 이동능력을 포함해 임상적으로 유의미한 운동기능의 숙달이 관찰됐다.

이와 함께 치료를 시작한 후 3개월여 시점에서부터 인지기능과 언어습득을 포함한 성과에 도달한 것으로 나타났고, 치료 후 최대 10년까지 지속적인 임상적으로 괄목할 만한 개선이 나타난 것으로 분석됐다.

‘업스타자’를 사용해 치료를 진행한 환자그룹은 아울러 생명을 위협할 수 있는 증상들과 병적인 합병증이 감소한 것으로 입증됐다.

환자이익대변단체 ‘메타볼릭 서포트 UK’(Metabolic Support UK)의 커스티 호일 이사장은 “방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증의 유전자 치료제가 영국에서 허가를 취득함에 따라 선천적으로 이 증상을 나타내는 환자들의 예후를 개선할 수 있는 기회를 누리게 됐다”면서 “차후 수 개월 내에 접근성이 확보될 수 있었으면 하는 바람”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “치료제가 부재하면 대다수의 소아 방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증 환자들이 발달에 곤란을 겪게 되고, 다수의 증상들이 고통을 주고 생명을 위협할 수 있게 될 것”이라며 “방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증 환자들과 지역사회에 미치는 영향이 심대해 소아환자들의 경우 잦은 입원과 응급실 내원, 고도로 숙련된 여러 학문분야별 전문가들의 도움 등을 필요로 하게 된다”고 지적했다.

현재 ‘업스타자’는 EU 27개 회원국과 아이슬란드, 노르웨이, 리히텐슈타인 및 북아일랜드 등에서 허가를 취득해 발매가 이루어지고 있다.
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