젠자임 소아성 치매 치료제 ‘젠포자임’ FDA 허가
酸性 스핑고미엘린 분해효소 결핍증 치료제(ASMD)로
입력 2022.09.01 09:36 수정 2022.09.08 15:45
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FDA가 젠자임社의 소아 및 성인 산성(酸性) 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD) 환자 치료제 ‘젠포자임’(Xenpozyme: 올리푸다제 α) 정맥주사제를 31일 승인했다.

산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증은 조기사망을 유발하는 희귀 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다.

A형 및 B형 니만-피크병(Niemann-Pick disease) 또는 ‘소아성 치매’로도 불리고 있다.

특히 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증 환자들에게서 중추신경계와 무관한 증상들을 치료하는 의약품이 FDA의 허가를 취득한 것은 ‘젠포자임’이 처음이다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 희귀질환‧소아질환‧비뇨생식기 질환 치료제 관리국의 크리스틴 응우옌 부국장은 “산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증이 환자들의 삶에 파괴적인 영향을 미칠 수 있는 증상이어서 치료대안 확대를 필요로 하는 의료상의 니즈가 존재한다”고 말했다.

응우옌 부국장은 “하지만 희귀질환 치료제를 개발하는 데는 여러모로 도전요인들이 개입될 수 있다”며 “산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증 환자들과 가족 및 의사들이 오랜 기간 동안 학수고대해 왔던 치료제 개발상의 진일보를 환영해 마지 않을 것이라는 게 우리의 믿음”이라고 덧붙였다.

산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증이란 스핑고미엘린이라 불리는 복잡한 지질이 분해되는 데 필요로 하는 효소가 결핍됨에 따라 나타나는 증상을 말한다.

이 때문에 스핑고미엘린이 간, 비장, 폐 및 뇌 내부에 축적되게 된다.

산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증 환자들은 복부확장으로 인해 통증, 구토, 섭식곤란 및 낙상 등을 나타낼 수 있는 데다 간 및 혈액 검사결과의 이상을 수반할 수도 있다.

가장 중증의 영향이 나타나는 소아환자들의 경우 중증 신경계 증상들이 수반됨에 따라 2~3세 이상 생존하기 어렵다는 것이 전문가들의 지적이다.

성인기까지 생존하는 환자들 또한 호흡부전으로 인해 조기사망에 이르고 있는 것이 현실이다.

‘젠포자임’은 스핑고미엘린의 간, 비장 및 폐 내부 축적이 감소되도록 돕는 효소 대체요법제의 일종이다.

산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증을 치료하는 데 ‘젠포자임’이 나타내는 효능은 31명의 환자들을 충원해 무자위 분류한 후 각각 ‘젠포자임’ 또는 플라시보를 투여하면서 이루어진 1건의 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조시험을 통해 입증됐다.

이 시험은 플라시보 대조시험으로 진행된 데다 시험기간 동안 치료효과를 측정할 수 있었던 만큼 FDA는 ‘젠포자임’이 효과적이라는 결론을 도출할 수 있었다.

전체적으로 볼 때 ‘젠포자임’은 폐 기능을 개선했을 뿐 아니라 간과 비장의 크기를 감소시켜 준 것으로 나타났다.

가장 빈도높게 수반된 ‘젠포자임’의 부작용을 보면 두통, 기침, 발열, 관절통, 설사 및 저혈압 등이 관찰됐다.

‘젠포자임’은 아나필락시스를 포함한 중증 과민반응 위험성에 유의토록 요망하는 ‘돌출주의문’(boxed warning)이 삽입된 가운데 공급되어야 한다.

‘젠포자임’을 사용해 치료를 진행한 일부 환자들에게서 간 및 혈액 검사결과의 이상과 같은 비정상적인 검사결과가 나타날 수 있다.

정기적으로 혈액검사를 받아야 할 필요성을 시사하는 부분이다.

또한 ‘젠포자임’은 동물실험 결과를 감안해 태아에 유해한 영향을 미칠 가능성을 배제할 수 없는 만큼 임신 중에는 투여를 시작해선 안 된다.

이밖에도 임상시험에서 75%의 소아환자들과 50%의 성인환자들에게서 ‘젠포자임’을 정맥주사제로 투여받는 동안 두통, 구역 및 구토 등의 반응이 수반되었던 것으로 나타났다.

‘젠포자임’은 ‘패스트 트랙’, ‘혁신치료제’, ‘신속심사’ 및 ‘희귀의약품’ 지정을 거친 끝에 이번에 FDA의 허가관문을 통과한 것이다.

1건의 ‘소아 희귀질환 치료제 신속심사 바우처’를 인센티브로 지급받기도 했다.

현재 미국에서는 3,000만명 이상의 환자들이 총 7,000개 이상의 각종 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정되고 있다.

이 중 다수의 희귀질환들은 생명을 위협할 수 있지만, 치료제가 부재한 형편이다.

FDA는 중증 또는 생명을 위협할 수 있는 희귀질환들 가운데 절반 정도가 소아환자들에게 영향을 미치는 것으로 추정하고 있다.
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