한국다케다제약, ‘해피 투게더 심포지엄’ 성료
희귀질환인 유전성 혈관부종 대한 진단 및 치료 지견・가족 검사 중요성 대한 심층적 논의
입력 2022.06.21 11:26
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이번 심포지엄의 주제는 희귀질환인 유전성 혈관부종의 조기 진단 및 가족 검사로, 국내외 보건의료전문가들의 의학적 지견 및 최신 진단, 치료 사례들이 공유됐다.
 
첫째 날인 17일에는 ‘유전성 혈관부종의 조기 진단 및 가족 검사’를 주제로 다양한 발표 및 토의가 진행됐다. 행사의 좌장을 맡은 서울대학교병원 강혜련 교수의 인사말을 시작으로 △전북대학교병원 김소리 교수의 ‘유전성 혈관부종 소개 및 조기 진단의 중요성’ △계명대학교 동산병원 정창규 교수의 ‘유전성 혈관부종 치료 및 가족 검사 중심의 관리법’에 대한 발표가 차례로 진행됐다.
 
특히 이날 마지막 발표로 마련된 ‘유전성 혈관부종의 진단과 가족 검사 상담 방법’ 세션에서는 가족 검사 시행 시의 고려사항, 그리고 원활한 진단을 위해 갖춰져야 할 병원 내 제반사항 등이 소개돼 참석자들의 큰 주목을 받았다. 해당 발표의 연자로 참여한 앙리엣 파르카스(Henriette Farkas) 교수(헝가리 세멜바이스대학교 알레르기 및 임상면역학)는 “유전성 혈관부종 관리에 있어 가족 검사는 필수 요소다. 이는 곧 조기 진단과 적절한 치료로 이어져 질환으로 인한 치명적인 급성발작을 관리할 수 있기 때문”이라며 가족 검사의 중요성과 헝가리 내 환자 진단 사례 등을 전달했다.
 
이어 ‘국내 유전성 혈관부종 진단 및 치료 사례’를 다룬 두 번째 날에는 세브란스병원 박경희 교수와 세종충남대학교병원 윤선영 교수가 각각 ‘직계 가족 외의 가족 검사 사례’와 ‘유전성 혈관부종의 심각한 중증 증상 및 관리 사례’를 공유했다.
 
마지막 발표를 진행한 용인세브란스병원 김성렬 교수는 코로나19 백신 접종 후의 알레르기 반응 및 코로나19에 의한 부종 증상 등을 소개함으로써 코로나19와 유전성 혈관부종의 급성발작증상 발생 간의 상관 관계를 설명했다.
 
서울대학교병원 알레르기내과 강혜련 교수는 “이번 심포지엄은 희귀질환인 유전성 혈관부종에 대한 최신 연구와 실제 환자 사례를 공유함으로써 질환 관리에 있어 조기 진단, 무엇보다 가족 검사의 중요성을 다시 한번 되짚어 볼 수 있었던 자리였다”며, “유전성 혈관부종 진단 지침은 간단한 혈액검사를 통해 환자 가족의 질환 유무를 확인할 것을 권고하고 있다. 우리나라의 경우 농도를 측정하는 C1 불활성인자 검사 및 C4 검사에 대한 보험급여가 적용되고 있어 해외에 비해 환자들의 부담이 덜한 편이다. 유전 및 가족력에 의해 발현되는 비율이 높은 만큼, 가족 검사를 중심으로 국내 유전성 혈관부종 진단 환경이 더욱 개선되길 바란다”고 전했다.
 
한국다케다제약 지창덕 유전질환 사업부 총괄은 “이번 심포지엄이 유전성 혈관부종 진단에 대한 과학적인 접근법과 새로운 사례를 활발히 공유할 수 있는 최적의 장이었기를 바란다”며, “유전성 희귀질환은 범국가 차원의 적극적인 관심과 지원, 여러 보건의료전문가의 협력이 필요한 질환 분야다. 한국다케다제약은 유전성 혈관부종 환자들의 진단 및 치료 환경 개선을 위해 지속적으로 노력할 것”이라고 밝혔다.
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