2021년 12월 25일 '제임스 웹 우주망원경’이 우주로 발사됐다. 제임스 웹 우주망원경은 기존 천문학적 관측의 한계를 극복하며 무려 330억 광년 떨어진 은하 'JADES-GS-z14-0’를 인간에게 선사했다. 제임스 웹 우주망원경이 관측 불가능했던 원거리 은하와 별을 탐지해 우주에 대한 인류의 이해를 획기적으로 확장한 것처럼, 유전체 분석 기술 역시 인간 유전자의 복잡성을 해결할 수 있는 수준까지 도달했다.

이노크라스는 '전장 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing, WGS)’ 기술을 통해 과거에는 무한한 영역으로 여겨졌던 인간 유전체를 유한하고 분석 가능한 범위로 재정의, 그 속에 잠재된 미지의 유전적 정보를 해독하고 있다. 암과 희귀질환을 유전자 수준에서 확인해 분자적 진단과 맞춤형 치료 전략을 수립할 수 있는 시대를 연 것이다.

이노크라스 이정석 대표는 “인간 유전체는 충분히 해독할 수 있는 유한한 영역이며, 이를 WGS 기술이 실현시키고 있다”면서 “이노크라스의 솔루션은 의료 현장에서 환자마다 천차만별인 약물 반응성과 치료의 한계를 극복할 수 있는 진정한 개인 맞춤 정밀의료 시작점이 될 것”이라고 밝혔다.

이노크라스는 KAIST 의과학대학원 주영석 교수와 이정석 교수가 2020년 지놈인사이트를 설립했다. 두 대표는 임상 현장에서 다년간 환자를 진료한 의사이자 과학자다. 지난 3월 이노크라스로 사명을 변경하고 시장에 본격적으로 뛰어들었다. 이노크라스는 '혁신적인 내일을 만들어 갈 비전을 품고 업계를 선도하는 개척자’라는 의미를 담고 있다. 이노크라스는 지난해 서비스 출시 약 1년만에 글로벌 매출 약 50억원을 기록했다. 현재 시리즈B 단계까지 664억원의 투자 유치에도 성공하며 탄탄대로를 달리고 있다. 투자에는 삼성벤처투자부터 아산사회복지재단, 두나무앤파트너스, 인터베스트, 시그나이트파트너스  등이 참여했다.

WGS는 생명체의 전체 유전 정보를 한 번에 해독하는 기술로, 인간의 30억개 염기쌍을 모두 분석해 유전자 수준에서 다양한 변이와 특성을 파악할 수 있다. 기존의 유전자 분석이 특정 유전자나 제한된 유전자 영역만을 다뤘다면, WGS는 유전체 전체를 대상으로 해 보다 포괄적이고 세밀한 분석을 가능하게 한다. 마치 제입스 웹 우주망원경과 유사하다.

WGS는 질병 진단과 치료에서 혁신적인 도구로 평가되고 있다. 암, 희귀질환, 유전질환 등에서 원인 변이를 보다 정확하게 찾아낼 수 있기 때문이다. 특히 단순한 유전자 분석을 넘어, 각 환자의 유전자 특성에 맞는 정밀의료를 제공함으로써 치료 효과를 극대화하고 부작용을 최소화하는 데도 기여한다. 

글로벌 시장 조사기관 그랜드 뷰 리서치(Grand View Research)에 따르면 글로벌 WGS 시장은 2022년 16억4520만 달러(약 2조1996억원), 2024년 57억 달러(7조6209억원)로 집계됐으며, 2030년까지 연평균 20.06%씩 성장해 2031년 시장 규모가 301억 달러(40조2437억원)에 이를 전망이다.

약업신문은 최근 서울 서초구에 위치한 이노크라스 본사에서 이정석 대표와 인터뷰를 통해 이노크라스의 WGS 기반 정밀의료 솔루션과 그 가치에 대해 이야기 나눴다.

이노크라스 소개 부탁드린다.

이노크라스는 유전체 빅데이터를 정밀하게 분석하고 해석하는 기술을 바탕으로, 유전적 변이에 의한 질환을 정확하게 진단, 맞춤형 치료를 제공할 수 있도록 솔루션을 제공하는 기업이다. 특히 개인 맞춤형 전장유전체 분석 기반의 정밀의학 서비스인 'CancerVision(캔서비전)'과 'RareVision(레어비전)'을 통해 암과 희귀질환의 정확한 진단과 치료 전략 수립을 지원하는 차별화된 서비스를 제공하는 것이 특징이다.

이노크라스는 2023년 5월 암 진단용 전장유전체 분석 서비스 캔서비전과 희귀질환 분석 서비스 레어비전을 미국에서 론칭하며 글로벌 시장 진출에 본격적으로 나섰다. 이노크라스는 환자를 포함해 정밀의학이 필요한 누구나 활용할 수 있는 전장유전체 서비스를 개발 중이며, 이를 실질적인 의료 현장에 적용해 나가는 것을 목표로 하고 있다.

NGS(차세대 염기서열 분석)는 이미 다양한 상업적 서비스가 활발히 진행 중이다. 반면 WGS는 먼 미래 얘기처럼 여겨진다. WGS 기술 발전, 어디까지 왔는지.

기술 발달에 따라 WGS 분야도 새로운 전환점을 맞이했다. 이전에는 인간의 DNA 데이터의 극히 일부분만을 사용했지만, 이노크라스는 전체 중 99%를 사용할 수 있는 기술을 확보했다. 즉, WGS 기술 발전은 이미 상용화 단계에 이르렀으며, 이 혁신을 이노크라스가 선도하고 있다.

이노크라스는 WGS의 상용화를 위해 약 3만여 개의 암 및 희귀질환 샘프 데이터를 구축하고 이를 신속하고 정확하게 분석할 수 있도록 수년간 최적화 진행해 왔다. 특히 임상 현장에서 풍부한 노하우를 보유한 의사들과 데이터 활용 전문가 10명이 기술 고도화와 사용 편의성 향상을 위해 힘을 쏟았다. 이를 통해 WGS 시퀀싱 분석의 정확성과 신속성을 크게 높였고 저렴한 비용으로 실제 임상 현장에서 활용할 수 있는 기반을 마련했다.

환자들은 이노크라스의 WGS 분석 및 해석 서비스를 통해 자신의 유전적 돌연변이와 종양 조직의 돌연변이 데이터를 얻을 수 있게 됐다. 이는 자신에게 가장 적합한 치료제와 치료요법을 찾아낼 수 있는 진정한 개인 맞춤형 정밀의료 시대가 열린 것으로 큰 의미를 갖는다.

상용화가 이미 시작됐다는 거군요. 이노크라스의 서비스 소개 부탁드린다.

이노크라스는 지난해 5월 미국에 '캔서비전'과 '레어비전'을 출시하고 현재 미국과 홍콩에서 활발히 서비스를 제공하고 있다. 또한 중국, 동남아 시장 진출을 위해 다수 기업과 라이선스 계약 협의를 진행 중이다. 국내에서는 의료기관이 필요하다고 판단하는 경우 해외 위탁검사 의뢰 형식으로 이용할 수 있다.

캔서비전은 주요 10여종의 암 환자 약 1만여명으로부터 구축된 유전체 데이터를 기반으로 의료진에게 환자의 암 유전체 데이터를 분석해 솔루션을 제공하는 서비스다. 이 서비스는 대장암, 폐암, 유방암과 같은 고형암 환자들을 대상으로 암 조직, 혈액 또는 타액 검체를 분석해 유전자 변이를 찾아낸다. 특히 생식세포와 조직세포를 동시에 분석해 개별 환자의 유전적 변이와 선천적 요인을 파악하고, 이를 바탕으로 치료 전략을 수립하는 데 도움을 준다.

캔서비전은 주요 암 유전자에서 시퀀싱 깊이를 수백 배로 높이는 하이브리드 방식을 사용한다. WGS에서는 40x의 깊이를 유지하면서 암 관련 유전자에서는 400-500x 이상의 깊이를 제공한다. 이러한 높은 깊이의 시퀀싱은 희귀 변이와 같은 아클론성(Subclonal) 변이를 탐지하는 데 유리하며, 일반적인 WGS에서 문제가 될 수 있는 부분을 보완한다. 분석 결과는 보고서 형태로 의료진에게 제공돼 환자에게 가장 최적화된 치료를 제공할 수 있도록 한다.

캔서비전의 경쟁력은.

전장 유전체 시퀀싱을 임상 현장에서 신속하고 정확하게 분석할 수 있는 기술력을 갖춘 점이 캔서비전의 큰 경쟁력 중 하나다. 캔서비전은 동일한 유전자를 더욱 깊이 시퀀싱하며, 조직 DNA와 정상 DNA를 모두 검사해 변이가 체세포(암세포)에만 있는 것인지, 아니면 태어날 때부터 생식세포(정상세포)에 존재했던 것인지를 명확히 구분해 임상적 해석의 정확성을 높인다.

캔서비전의 WGS 기술은 글로벌 경쟁사들과 차별화된 강점을 가지고 있다. 다른 기업들이 제공하는 1세대 및 2세대 차세대 시퀀싱(NGS) 기술은 개인 유전자의 0.03%에서 2% 미만만을 분석하는 데 그친다. 반면, 캔서비전의 WGS 기술은 30억개의 염기서열 전체를 분석해 환자에게 유전체 전반에 대한 정보를 제공한다. 

이러한 완결성은 정밀의학 분야에서 특히 중요한 요소로 평가된다. 캔서비전은 검사 시간도 혁신적으로 단축시켰다. 일반적으로 한 달 이상 걸리는 암 WGS 분석 및 해석을 단 일주일 이내로 줄일 수 있는 기술을 개발했고, 이에 대한 특허도 확보했다. 이는 캔서비전이 1세대 및 2세대 NGS 기술보다 훨씬 빠르게 결과를 제공할 수 있음을 의미하며, 환자와 의료 제공자에게 신속한 진단과 치료 선택을 가능하게 한다. 이러한 강점은 캔서비전이 유전체 분석 서비스 분야에서 두드러진 위치를 차지할 수 있게 한다.

레어비전도 명칭과 같이 희귀유전질환 전문 서비스인지.

맞다. 레어비전은 6000여종의 유전체 데이터를 바탕으로 부모로부터 유전되는 선천적인 유전적 결핍 여부를 확인하는 서비스다. 희귀질환 특성상 생식세포를 집중으로 분석하며, 혈우병, 샤르코마리투스병, 헌팅턴병, 다운증후군 및 소아희귀암 등의 질환 진단에 특화됐다.

레어비전도 캔서비전과 마찬가지로 결과를 의료진에게 보고서 형태로 제공해 개별 환자의 유전적 정보를 바탕으로 희귀질환의 진단과 관리에 중요한 역할을 한다. 이 보고서는 의료진이 분석 결과를 쉽게 확인하고 활용할 수 있다는 장점이 있다.

실제 서비스가 구동되고, 보고서가 발행되는 과정에 대해 설명 부탁드린다.

캔서비전은 먼저 의료진의 처방에 따라 환자의 혈액과 암 조직을 전용 키트를 통해 수집하고, 분리된 DNA를 시퀀싱 기술로 분석해 염기서열 데이터를 확보한다. 평균 40배 깊이의 WGS를 수행하며, 특히 잘 알려진 500개의 바이오마커 유전자에 대해서는 500배 깊이로 집중적으로 검사한다.

이 과정을 통해 단일 염기 변이(SNV), 소규모 인델(Indel) 변이, 대형 구조적 변이(SV), 복사수 변이(CNV) 등, 다양한 변이를 포함해 단백질 비코딩 영역의 변이까지 확인할 수 있다. 이 데이터는 이노크라스의 분석 파이프라인을 통해 처리돼 유의미한 정보로 변환되며, 최종적으로 전문 의과학자들이 이를 해석해 진단 보고서를 작성하고 의료진에게 제공한다.

특히 캔서비전 서비스가 환자의 DNA를 분석해 생식세포와 체세포에서 나타나는 유전적 변이를 비교하고, 각 암 유전체의 유래를 파악해 암 유전체의 바이오마커를 식별한 결과를 제공한다. 이를 통해 환자에게 적합한 치료제도 추천할 수 있다. 변이 사항과 잠재적 위험 요소를 조합적으로 분석한 결과는 보고서에 자세히 기술돼 의료진에게 제공되며, 검사 결과를 받는 데까지는 단 3주밖에 소요되지 않는다.

데이터가 서비스의 핵심으로 보인다. 이노크라스가 구축한 빅데이터 경쟁력은.

첫 번째로 글로벌 최대 수준으로 확보한 암과 희귀질환 특화 유전체 데이터를 경쟁력으로 꼽을 수 있다. 특히 단순히 데이터 양이 많은 것이 아니라, 질환 특이적이고 높은 퀄리티를 갖춘 데이터라는 점이 이노크라스의 강점이다.

유전체 분석에서 정확한 결과를 제공하려면, 일정 수준 이상의 품질 데이터를 구축하는 것이 필수적이다. 이노크라스가 임상시험을 통해 확보한 암과 희귀질환에 특화된 방대한 유전체 데이터는 무한하다고 여겨지는 암과 희귀질환의 유전체를 대부분 정확하게 분석할 수 있다.

특히 이노크라스는 뛰어난 품질의 데이터를 확보하기 위해 엄격한 데이터 품질관리 시스템을 만들어 나가고 있다. 최신 시퀀싱 기술을 사용해 높은 정확도를 가진 유전체 데이터를 확보하고, 데이터 수집과 분석 과정에서 엄격한 품질관리와 표준화된 절차를 적용하고 있다. 또한 독자적으로 개발한 유전체 빅데이터 분석 도구와 알고리즘을 활용해 최종 결과를 도출해 정확도를 한층 끌어올렸다.

인간 유전체가 무한하지 않고 유한한 영역이라면, 향후 헬스케어 진출 빅테크 기업과 경쟁이 불가피해 보인다. 차별화 전략이 있는지.

실제 이노크라스는 최대 경쟁자로 빅테크 기업을 보고 있다. 유전체 데이터를 가공하고 보관하며 처리하는 과정은 빅테크 기업도 수행할 수 있는 영역이다. 그러나 궁극적으로 유전체 데이터의 활용 목적은 의료 서비스에 있다. 이때 중요한 것은 우수한 품질을 갖춘 데이터를 선별하고, 이에 대한 정확한 진단과 해석을 제시하는 능력이다. 단순히 데이터 처리 능력이 뛰어난 것과는 근본적인 차이가 있다. 현재 임상 현장에서의 경험과 노하우가 꼭 필요한 단계다.

현재 많은 빅테크 기업들이 헬스케어 산업에 뛰어들고 있지만, 독보적으로 앞서있거나 성공한 기업은 아직 없다. 이는 의료 분야와 연계된 시장이 보수적이고 까다로운 규제에 의해 관리되고 있기 때문이다. 빅테크 기업이 이노크라스와 같은 고품질 유전체 데이터를 확보하는 데는 상당한 시간이 소요될 것이며, 그동안 이노크라스는 더 많은 비교 우위 데이터를 축적, 분석 기술을 발전시킬 것이다.

결국, 거대 자본을 가진 빅테크 기업들이 완전히 처음부터 이 사업을 키워나가기보다는 선도 기업과 협업해 시장에 진출할 가능성이 높다. 글로벌 빅파마가 바이오텍의 유망 신약 파이프라인을 라이선스 인하거나 M&A하는 전략과 유사한 형태로 흘러갈 가능성이 클 것으로 보인다.

빅데이터 분석 기술도 핵심 기술로 보인다. 이노크라스의 인공지능 기술과 알고리즘에 대해 설명 부탁드린다.

이노크라스는 신속 정확한 유전체 빅데이터 분석을 위해 데이터를 스스로 학습해 성능을 지속해서 개선하는 머신러닝 기술을 적용했다. 특히 암 진단에 널리 사용되는 FFPE(Formalin-Fixed Paraffin-Embedded) 샘플을 분석하는 데 인공지능 기술을 활용하고 있다. FFPE 샘플은 유전체 데이터에서 왜곡을 일으키기 쉬운 특성을 지니고 있다. 이노크라스는 이 문제를 해결하기 위해 스택 앙상블, 전이 학습, 웨이브릿 변환 등의 머신러닝과 신호처리 기술을 접목해 데이터의 정확성을 높이고, FFPE 샘플의 왜곡을 효과적으로 걸러내는 데 성공했다.

스택 앙상블은 여러 개의 머신러닝 모델을 결합해 예측 성능을 향상시키는 기법이며, 전이 학습은 이미 학습된 모델의 지식을 새로운 데이터에 적용해 학습 시간을 단축하고 성능을 향상시키는 방법이다. 웨이브릿 변환은 신호를 다중 해상도로 분석해 데이터를 세밀하게 분석하는 기술로, 이노크라스는 이러한 기법들을 통해 FFPE 샘플 분석의 정확도를 크게 향상시켰다.

이러한 인공지능 기술의 접목을 통해 오래된 샘플에서도 신뢰할 수 있는 결과를 획득할 수 있게 됐다. 이는 암 진단의 정확성을 높이고, 실제 임상 적용과 기술 상용화를 앞당기는 데 큰 기여를 하고 있다.

빅데이터 관리와 운영을 위해서 각별한 주의가 요구된다고 들었다.

방대한 유전체 데이터와 이를 기반으로 구축된 빅데이터를 신속, 정확하게 분석하고 안정적으로 관리 운영하는 것도 데이터 기반 솔루션 기업에게 매우 중요한 과제다. 이노크라스가 고가용성(High Availability), 확장성, 보안성 등, 안정적인 인프라를 제공하는 글로벌 클라우드 컴퓨팅 솔루션 기업 AWS(AmazonWeb Services, 아마존 웹 서비스)와 협력하기로 결정한 이유도 여기에 있다.

이노크라스는 고성능 컴퓨팅 클러스터를 관리할 수 있는 AWS ParallelCluster와 데이터 분석 품질을 향상시키는 Amazon FSx for Lustre 서비스를 활용해, 복잡하고 대량의 유전체 빅데이터 처리 능력을 극대화했다. 여기에 고속 스토리지, 네트워킹, 컴퓨팅 자원을 한데 모아 대규모 병렬 처리(HPC) 시스템을 AWS 클라우드 환경에서 그대로 구축했다. 

이러한 AWS의 탄력적이고 최적화된 서비스는 이노크라스의 독창적인 솔루션을 더욱 안정적으로 운영할 수 있게 해주며, 인프라 관리에 드는 시간을 최소화해 의학적 데이터를 쌓을 수 있는 연구개발에 집중할 수 있도록 해준다. 이 외에도 AWS의 객체 저장 서비스인 Amazon S3를 통해 각 나라의 법적 규제를 준수하면서 대규모 유전체 데이터를 안전하게 관리 및 보관할 수 있어, 글로벌 시장 진출의 장애물도 제거했다.

앞으로 계획은.

이노크라스는 첨단 유전자분석 기술이 글로벌 의료 시장에서 활발히 사용될 수 있도록 여러 방면에서 노력을 이어갈 것이다. 특히 진정한 개인 맞춤형 정밀의료 실현 앞당기고, 의료 품질과 환자 삶의 질 향상에 기여할 수 있는 분야에 집중하고자 한다. 올해 미국에서 보험 급여 관련 주요 인증을 마무리하면서 미국 시장에서의 매출이 본격화될 전망이다. 현재 캔서비전은 미국에서 진단 및 분석 서비스의 품질을 보장하는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 및 CAP(College of American Pathologists) 인증도 완료했다.

지난해 일부 타깃을 대상으로 한 소규모 마케팅에도 불구하고, 이노크라스는 미국, 홍콩, 국내의 유명 병원에 성공적으로 서비스를 제공하며 매출 실현을 본격화했다. 이를 통해 이노크라스와 캔서비전, 레어비전 서비스의 우수성이 널리 알려지기 시작했다. 이노크라스의 미국과 한국 법인은 양국 상이한 의료 보험 체계와 시장의 요구사항을 충족시키기 위한 플랫폼을 공동으로 개발하며, 글로벌 시장 진출과 사업 확장을 가속할 계획이다.