“LHON, 연구‧약물 선택서 환자에게 자유 줘야”
김응수 교수, 희귀질환 환자 위한 규제완화 필요성 제기
입력 2019.09.30 06:00 수정 2019.09.30 09:05
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희귀질환인 레베르시신경병증 환자들의 치료 선택 폭을 넓혀주기 위해서는 규제적인 완화가 필요하다고 제기됐다.

레베르시신경병증(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)은 사립체(미토콘드리아, mitochondria)에 돌연변이가 생겨 급격한 시력저하를 가져오는 희귀 질환으로, 주로 20~30대, 특히 남성에서 발병한다. 

국내 LHON 환자는 1,000여명으로 추산되고 있지만 국내선 마땅한 치료제가 없어 환자들은 해외 직구 사이트를 통해 ‘이데베논(상품명 락손)’과 같은 약물을 구입해야하는 실정이다.

이에 김안과병원 김응수 교수는 약업신문과의 인터뷰를 통해 다음과 같이 설명했다.

김 교수는 “LHON은 국내외로 약물치료가 가장 많이 이뤄지고 있는데, 치료제로는 이데베논이 효과가 있다고 오래전부터 알려져 왔었다”며 “산테라사의 주도하에 다기관임상연구가 진행됐다. 연구 결과, 초기 치료 시 치료받지 않은 군보다 시력개선효과가 있었다”고 말했다. 

이어 "일부에선 이 연구가 산테라사의 주도하에 이뤄졌으므로 신뢰도가 떨어진다는 얘기가 있지만 다른 연구들도 비슷한 보고를 하고 있어 의미는 있다"면서도 “이데베논은 최근 식약처 허가를 받았지만, 아직 국내선 정식으로 보급되지 않고 있어 환자들에게 직구사이트를 알려주고 있다”고 언급했다.

또 다른 치료방안으로 한창 떠오르고 있는 유전자치료제에 대해 김 교수는 “최근 GenSight의 GS010, 미국 Bascom Palmer 병원, 중국 세 곳에서 유전자치료에 대한 연구가 진행되고 있다. 가장 앞서가는 것이 Gensight사의 연구다”며 “의미는 있지만 비용과 효과면에서 좀 더 기다려봐야 한다”고 설명했다.

무엇보다 큰 문제점은 희귀질환 치료제 특성상 가격이 높기 때문에 오히려 약이 있어도 환자들이 접근하기 힘들다는 현실이다. 실제로 유전자치료제인 ‘럭스터나 (luxturn)’의 경우 시장서 처음 출고 당시 1회 투여에 85만달러(약 9억1000만원) 정도로 예상됐었다.

김응수 교수는 “물론 개발비에 대한 부분을 무시할 수 없다. 막대한 비용이 들어가서 만들어진 약을 환자의 입장에서 무조건 저렴하게 공급하라고 하면 신약을 개발할 제약회사는  없을 것”이라며 “이는 보험공단, 보건복지부 등에서 논의돼야 할 문제다”고 강조했다.

다만 그는 “두 눈의 시력을 젊은 나이에 갑자기 잃게 되는 일은 매우 충격적인 일이다. 지금까지 효과가 있다고 알려져 있는 락손도 이제야 허가를 받았다”며 “내가 맡았던 환자들 중 몇 명은 대만에서 진행됐던 Gensight연구도 참여했지만 이마저도 한국에서는 힘들다”고 말했다.

그렇기 때문에 규제도 중요하지만 어느 정도 효과가 증명된 치료의 경우에는 정부에서 환자들 자유의사를 존중해 참여할 수 있는 길을 열어주어야 한다는 것이 그는 입장이다.
 
덧붙여 김 교수는 “지금까지 치료했던 모든 환자들을 기억한다. 갑자기 20대에 실명한다고 하면 그들의 표정을 어찌 잊을 수 있겠나”라며 “진단이 늦어져 원망하는 분들도, 멀리서 희망을 갖고 온 분들도 해줄 수 없는 부분이 많아 죄송한 마음이 크다. 희망이 중요한 부분이기 때문에 환우회 등을 통해 서로 힘을 얻었으면 좋겠다”고 전했다.

한편, 김응수 교수는 현재 영국 캠브리지대학에서 유전시신경병증의 유전형과 표현형에 대해 연구 중이다. LHON내에서도 다양한 유전자변이가 있고 이들이 어떻게 임상적으로 다른지를 관찰하고 있다. 또한 우성유전시신경병증등 다양한 유전시신경병증에 대한 연구를 진행 중이다.

전체댓글 1
  • 라일라 2019.10.08 20:41 신고하기
    오늘 레베르시신경병증 진단을 받고온 13살 남자아이 엄마입니다. 하늘이 무너지고 삶의 의욕이 없어지는 지금 저희도 직구사이트서 이데베논을 신청했습니다. 헌데 배송도 오래걸리고
    치료가 백프로 된다는 보장도 없고 또 지금 시력이 괜찮은 눈이
    보존된다는 희망이 없습니다. 제발 다른 치료법이나 치료가능한 병원은 없을까요?
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