FDA가 규제 중심 허가에서 탈피, 환자의 치료받을 수 있는 권리를 최우선으로 하는 행보를 이어가고 있다. 우수한 신약만 개발하면 누구에게나 기회가 주어지는 만큼, 국내 신약개발 기업들은 긍정적으로 보고 있다. 

FDA는 최근 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, 이하 DMD) 치료제 ‘엘레비디스(Elevidys)’에 대한 기존 적응증을 조건부에서 정식 승인(Traditional approval)으로 변경했다. 이와 함께 추가 적응증에 대해서 조건부 승인을 부여했다. 이로써 엘레비디스는 DMD 유전자 돌연변이가 확인된 4세 이상의 모든 환자에게 사용될 수 있게 됐다.

기존에는 DMD 유전자 돌연변이가 확인된 4세 이상 환자 중 ‘보행이 가능한 환자’에게만 사용할 수 있었다. 이번 승인으로 '보행이 불가능한 환자'에게도 사용이 가능해 졌다. 단, 보행이 불가능한 환자에 대한 최종 승인은 현재 진행 중인 임상 3상 결과에 따라 결정될 예정이다.

FDA의 이번 승인이 주목받는 이유는 FDA가 엘레비디스의 임상 3상이 완료되지 않은 상황에서도 환자의 치료 권리를 우선으로 판단했기 때문이다. FDA는 치료제가 없고, 생명에 위협을 미치는 희귀유전질환 의약품 개발을 적극적으로 지원하고 있다.

실제 FDA는 2021년 6월 바이오젠과 에자이의 알츠하이머 치료제 '에두헬름(Aduhelm)'을 조건부 승인할 때, 임상적 유의성이 불분명하다는 전문가들의 지적에도 불구하고 알츠하이머라는 중대한 질환을 해결하고자 환자의 치료 권리를 우선시했다. 또 FDA는 2022년 9월 아밀릭스제약의 루게릭병(ALS) 치료제 '렐리브리오(Relyvrio)'를 승인하면서도, 치료 가능성이 있다면 환자의 치료 권리를 최우선으로 고려해 유연한 심사를 이어가겠다고 밝혔다.

비록, 에두헬름과 렐리브리오는 추가 임상시험 및 장기추적 조사에서 효과가 기대에 미치지 못해 승인 취소 및 자체적으로 판매가 중지됐다. 그러나 업계는 여전히 희망을 품고 있다. 바이오젠과 에자이의 알츠하이머 후속 파이프라인 ‘레켐비(Leqembi)’가 2023년 1월 가속승인을 받은 후 이어진 임상시험 및 추적 조사에서 임상적 혜택이 입증, 같은 해 7월 정식 승인을 거쳐 현재 전 세계에서 활발히 사용되고 있다는 이유에서다.

레켐비의 상업적 성공 가능성이 높아지고 있다. 바이오젠에 따르면 레켐비는 올해 1분기 약 1900만 달러(약 263억원)의 매출을 올리며 분기 최대 매출을 기록했다. 시장조사기관 글로벌데이터는 레켐비가 2028년까지 약 129억 달러(약 17조8794억원)의 매출을 올릴 것으로 전망했다.

FDA 생물의약품평가센터(CBER) 피터 마크스(Peter Marks) 소장은 “엘레비디스 관련 결정은 DMD라는 생명을 위협하는 질병을 앓는 환자들에게 치료 필요성을 신속하게 해결하는 데 도움이 됐다”면서 “앞으로도 치료제가 절실한 환자들을 위해 안전하고 효과적인 치료법을 적극적으로 찾겠다"고 강조했다.

국내 신약개발 기업 관계자는 “FDA의 환자 중심 허가 기조는 막대한 비용과 오랜 기간 연구개발로 힘든 기업에게 희망을 준다”면서 “국내도 중대한 질환 및 미충족 의료 수요가 큰 영역에서는 파격적인 허가 규정을 적용할 필요가 있다”고 전했다.

FDA가 DMD 신약개발을 적극 지원하면서, 국내 DMD 신약개발 기업들의 연구개발에도 탄력이 붙을 전망이다. 대표적으로 코스닥 상장을 준비 중인 이엔셀, 희귀유전질환 신약개발 전문 기업 이뮤노포지, 신개념 세포융합 기술 기반의 큐라미스 등이 DMD 신약개발 중이다.

이엔셀은 중간엽 줄기세포 기반 ‘EN001’을 DMD 치료제로 개발 중이다. EN001의 임상 1상이 지난해 완료됐으며, 현재 임상 1b/2상 개시를 준비 중이다. EN001은 이엔셀의 원천기술인 ENCT(ENCell Technology) 방법으로 분리 배양된 초기 계대(P3) 중간엽 줄기세포가 주성분이다. 이엔셀은 임상 1b/2상을 통해 유효성과 안전성을 확인하고, 임상 2상 완료 후 조건부 품목허가를 받을 계획이다.

이엔셀에 따르면, 임상 1상에서 모든 환자군에서 용량제한독성(DLT, Dose Limiting Toxicity)이 나타나지 않았다. 중대한 이상사례 및 주입 관련 반응도 없어 우수한 안전성이 입증됐다. 특히 탐색적 유효성 평가에서 EN001 투여군은 DMD 환자의 폐기능 수치(Forced Vital Capacity, FVC)가 평균 4.40% 증가해 증상이 개선됐다. 또 DMD 환자가 1년간 무릎 신근 근력이 -1.85lbs 만큼 감소하나(CM Mcdonald et al. 2013), EN001의 저용량 투여군은 무릎 신근 근력이 -1.23lbs(±2.23)만큼 감소했다. 고용량군은 0.93lbs(±1.80) 만큼 증가해 고용량군에선 하지 근력의 증상이 개선됐다.

이뮤노포지는 듀센형 근이영양증(DMD) 심근병증 치료제 ‘PF1804’의 미국 임상 2상을 준비 중이다. 이 치료제는 이뮤노포지의 반감기 연장 플랫폼 기술이 적용됐다. 해당 플랫폼은 산업통상자원부의 2023년도 전략기술형(글로벌기술도입형) 국제공동기술개발 신규과제로 선정, 30억원의 연구개발비를 지원받는다.