진단 후 1년 이내 사망률이 최대 43%에 이를 정도로 치명적이지만 그동안 마땅한 허가 치료제가 없어 치료의 사각지대에 놓여있던 희귀 질환 ‘경쇄 아밀로이드증’ 분야에서 최초로 건강보험 급여가 적용된 혁신 4제 병용요법이 등장했다.

한국얀센(대표이사 크리스찬 로드세스)은 자사의 다잘렉스 피하주사(다라투무맙)와 보르테조밉, 시클로포스파미드, 덱사메타손을 결합한 4제 병용요법(이하 DVCd 요법)이 지난 1일부터 다발골수종 증상이 없는 새롭게 진단된 경쇄(AL) 아밀로이드증 환자의 1차 치료제로 보험급여가 전격 적용된다고 4일 밝혔다.

건강보험심사평가원의 약제 공고 개정에 따라, 골용해성 뼈 질환이나 고칼슘혈증 등 다발골수종 증상이 없는 신환 환자가 DVCd 요법을 처방받을 경우 급여 혜택을 누릴 수 있게 됐다. 전체 투여 기간은 총 24주기이며, 치료 효과와 복약 편의성을 고려해 7주기부터는 다잘렉스 피하주사만 단독으로 투여받게 된다.

아밀로이드증은 비정상적인 단백질 침착으로 심장, 신장 등 생명과 직결된 주요 장기를 심각하게 손상시키는 희귀 질환이다. 연간 인구 100만 명당 약 8~12명꼴로 드물게 진단되지만, 초기 증상이 피로나 호흡 곤란 등 비특이적이어서 대다수 환자가 장기 손상이 진행된 뒤에야 발견되어 예후가 극도로 나빴다.

이번 급여의 근거가 된 글로벌 3상 임상연구(ANDROMEDA)에 따르면, DVCd 요법은 기존 치료법을 압도하는 임상적 가치를 증명했다. 추적 관찰 결과 DVCd 투여군의 혈액학적 완전 반응률(HemCR)은 53.3%를 기록해 대조군(18.1%) 대비 3배에 가까운 우월한 개선 효과를 확인했다.

특히 치명적인 장기 기능 손상을 막는 데 탁월한 성과를 보였다. 치료 6개월 시점 분석에서 DVCd 요법은 대조군보다 월등히 높은 심장 및 신장 반응률을 나타냈으며, 이러한 견고한 치료 효과는 18개월 장기 추적에서도 일관되게 이어졌다. 나아가 5년 장기 추적 관찰 결과에서도 DVCd 요법의 혈액학적 완전 반응률은 59.5%로 대조군(19.2%)을 지속적으로 압도하며 장기적인 치료 유효성을 확고히 굳혔다.

안전성 프로파일 역시 합격점을 받았다. DVCd 요법은 기존 치료법과 유사한 수준의 우수한 내약성을 보였으며, 이상반응으로 인한 치료 중단율은 단 5%에 불과해 관리가 충분히 가능한 범위 내인 것으로 확인됐다.

김기현 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 “경쇄 아밀로이드증은 조기 진단과 초기 치료가 환자의 생존을 결정짓는 핵심 요인이지만, 과거에는 승인된 치료 옵션 자체가 전무해 임상 현장의 미충족 수요가 매우 높았던 영역”이라며 “이번 DVCd 요법의 급여 적용은 국내 경쇄 아밀로이드증 치료 지평을 넓히고 환자들의 생존율을 실질적으로 개선하는 기념비적인 계기가 될 것”이라고 평가했다.

김연희 한국얀센 항암제 및 희귀질환 사업부 전무는 “치료 옵션이 없어 고통받던 환자들에게 다잘렉스 피하주사 기반 4제 요법의 급여 소식을 전할 수 있게 되어 매우 기쁘다”며 “경쇄 아밀로이드증 치료를 선도하는 기업으로서 깊은 책임감을 느끼며, 앞으로도 질환 인식을 높이고 더 많은 환자가 치료 혜택을 누릴 수 있도록 노력을 멈추지 않겠다”고 강조했다.