미국 플로리다州 중부도시 셀러브레이션에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 제브라 테라퓨틱스社(Zevra Therapeutics)는 자사의 경구용 C형 니만-피크병(NPC) 치료제 아리모클로몰(arimoclomol)과 관련, FDA 유전성 대사장애 자문위원회가 찬성 11표‧반대 5표로 허가를 지지하는 심사결과를 제시했다고 2일 공표했다.

제브라 테라퓨틱스社의 닐 F. 맥팔레인 대표는 “C형 니만-피크병 환자들에게 아리모클로몰이 나타내는 유익성을 자문위가 인정해 준 것을 대단히 기쁘게 받아들인다”면서 “전체적인 임상시험 자료를 근거로 할 때 우리가 C형 니만-피크병 치료제 아리모클로몰이 환자들에게 제공하는 임상적 유익성에 대한 믿음을 변함없이 갖고 있기 때문”이라고 말했다.

맥팔레인 대표가 언급한 전체적인 임상시험 자료 가운데는 본임상 시험 자료, 개방표지 연장시험에서 확보된 장기(長期) 시험 자료, 접근성 확대 프로그램을 통해 도출된 자료 등이 포함되어 있다.

이에 따라 아리모클로몰의 허가취득 전망에 대해 낙관적인 견해를 갖고 있다고 덧붙이기도 했다.

유전의학, 대사계 선천성 결손, 역학(疫學) 및 기타 관련분야들의 전문가들로 구성된 유전성 대사장애 자문위원회(GeMDAC)는 아리모클로몰의 유익성과 위험성에 대한 협의를 진행했다.

자문위 위원들이 논의를 진행한 자료 가운데는 지난 4월 14~17일 노스 캐롤라이나州 샬럿에서 개최되었던 유전성대사장애학회(SIMD) 제 45차 연례 학술회의에서 발표된 자료와 외부 전문가들의 조언, C형 니만-피크병 환자 및 환자대변단체 등의 의견 등이 포함되어 있다.

처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 FDA는 오는 9월 21일까지 아리모클로몰의 승인 유무에 대한 결론을 제시할 수 있을 전망이다.

C형 니만-피크병(NPC: Niemann-Pick disease type C)은 초희귀, 진행성, 신경퇴행성 리소좀 축적장애의 일종을 말한다.

체내에서 콜레스테롤을 포함한 지질 물질들의 대사가 이루어지지 못함에 따라 뇌 조직을 비롯한 체내 조직들에 축적되는 특성을 나타낸다.

소아기에 증상이 나타나기 시작해 10대 연령대에 사망에 이를 위험성이 높기 때문에 일명 ‘소아형 알쯔하이머’로도 불리는 신경퇴행성 질환이다.

C형 니만-피크병은 리소좀 단백질 생산에 관여하는 NPC 1 또는 NPC 2 유전자들에 변이가 나타나면서 발생하게 된다.

C형 니만-피크병 환자들은 신체적으로나 인지력의 제한으로 인해 독립적으로 생활할 수 있는 능력을 상실하게 된다.

신경계 손상으로 인해 말하기, 인지력, 음식물 삼키기, 보행 및 섬세한 운동기술 등에 장애가 수반된다.

C형 니만-피크병이 진행되면 불가역적이어서 진단 후 수 개월 또는 수 년 이내에 치명적인 중증 증상들을 나타낼 수 있게 된다.

한편 아리모클로몰은 FDA에 의해 ‘희귀의약품’, ‘패스트 트랙’, ‘혁신 치료제’ 및 ‘희귀 소아질환 치료제’ 등으로 지정된 바 있다.

유럽 의약품감독국(EMA) 또한 아리모클로몰을 ‘희귀의약품’으로 지정했다.