4개국에서 총 800명의 희귀질환 환자들을 대상으로 진행한 후 15일 공개된 한 설문조사의 결과가 놀라움이 앞서게 하고 있다.

각종 희귀질환을 앓고 있는 환자들 가운데 66%가 희귀질환을 진단받기까지 최대 5년의 기간이 소요됐다고 답한 데다 절반 이상이 최소한 한차례 이상 오진을 경험했다고 답한 부분들이 눈에 띄기 때문.

미국 메릴랜드州 베데스다에 소재한 생명공학 전문 컨설팅기업 아반트 헬스社(Avant Health)와 같은 메릴랜드州의 소도시 타우슨에 본부를 둔 환자‧간병인 지원단체 래어 페이션트 보이스(Rare Patient Voice)는 미국(280명), 영국(252명), 독일(100명) 및 스페인(168명) 등 4개국에서 총 800명의 희귀질환 환자들을 대상으로 진행한 후 15일 공개한 설문조사 결과를 통해 이 같이 밝혔다.

설문조사는 희귀질환을 앓고 있는 평균연령 44세의 응답자들을 대상으로 지난 2월부터 4월까지 진행되었던 것이다.

전체 응답자들의 85%가 여성들이었으며, 78%가 희귀질환 환자들이었다. 아울러 15%는 희귀질환 환자들의 간병인들이었으며, 7%는 희귀질환 환자이자 간병인들이었다.

조사결과를 보면 희귀질환을 진단받기까지 미국 응답자들의 74%와 영국 응답자들의 56%가 최대 5년의 시일이 소요됐다고 답해 적잖은 국가별 편차를 드러내 보였다.

심지어 21%의 응답자들은 자신의 희귀질환을 진단받기까지 10년 이상의 시일이 소요됐다고 답해 아연실색케 했다.

국가별로 보면 미국 응답자들의 15%와 영국 응답자들의 28%가 희귀질환을 진단받기까지 10년 이상 걸렸다고 답한 것으로 분석됐다.

또한 54%의 응답자들이 최소한 한차례 오진을 경험했다고 답한 가운데 이 수치를 국가별로 보면 독일 응답자들이 46%, 영국 응답자들은 58%에 달한 것으로 집계됐다.

희귀질환 분야에 전문성이 있거나 관심도가 높은 의사를 찾는 일도 무척 어려운 과제였다고 답한 응답자들이 많았던 점은 이번 조사에서 무척 눈길을 끌었다.

국가별로 보면 미국 응답자들의 67%와 독일 응답자들의 80%가 이 같이 답했다.

이밖에도 67%의 응답자들은 자신의 희귀질환을 진단받기까지 3명 이상의 전문의를 만나야 했다고 답해 고개를 가로젓게 했다.

국가별로는 영국 응답자들이 62%, 스페인 응답자들이 79%에 달한 것으로 파악됐다.

게다가 희귀질환 환자들의 34%는 희귀질환과 관련한 진단검사 또는 치료를 거부당했다고 답한 가운데 국가별로는 미국 응답자들이 25%, 독일 응답자들이 40%에 달했던 것으로 나타났다.

아반트 헬스社의 시바 나라야난 대표는 “희귀질환을 앓는 환자들의 진단 여정이 변함없이 오래고 몹시 힘든 오딧세이로 이어지고 있는 것으로 나타났다”면서 “희귀질환으로 인한 부담이 조사대상에 포함되었던 유럽 일부 국가에서 좀 더 높게 나타난 만큼 의료 접근성 향상과 상급병원 환자 이송 시스템 등에 대한 면밀한 조사가 선행되어야 할 것”이라고 결론지었다.