제닉스큐어(대표 문홍성)는 소아청소년 치매질환(라포라 병) 신약후보 ‘GXC-301’이 FDA로부터 희귀소아질환의약품(Rare Pediatric Disease Designation, RPDD)으로 지정된 데 이어, 희귀의약품(Orphan Drug Designation, ODD)으로도 추가 지정됐다고 최근 밝혔다.

라포라 병(Lafora disease)은 EPM2A 유전자 변이에 의해 전체 환자의 80%가 발병하는 것으로 알려진 유전성 희귀질환이다. 해당 질환은 현재 치료제가 없다. 이 질환은 10~18세의 소아청소년기에 발병해 치매증상을 보이다가 20대 초반 대부분 사망하는 매우 치명적인 질병이다. 지중해 연안을 중심으로 한 유럽·중동 지역과 북미 지역에 환자가 대부분 분포하고 있다.

제닉스큐어는 지난 2021년부터 자체 제작한 Epm2a K.O. 마우스에 역시 자체 생산한 AAV9 기반 유전자치료제를 투여하여 질병 마커로 알려진 라포라 바디(Lafora Body)의 제거 및 인지기능과 행동능력이 획기적으로 개선된 행동실험결과를 얻는 데 성공했다. 

특히 제닉스큐어가 이번 RPDD 및 ODD 승인을 위해 제출한 개선된 행동실험결과는 앞서 ODD 지정된 Ionis의 안티센스 치료제(ASO therapy) ‘ION-283’가 FDA에 제시하지 못했던 결과다. 이에 따라 GXC-301이 보다 명확한 치료 효과를 낼 것이라고 회사는 기대하고 있다. 

제닉스큐어 김종완 연구소장은 “AAV 유전자치료제 기반 희귀질환치료제 개발과 자체 동물모델 구축, FDA filing시 제출한 동물실험 결과까지 모두 제닉스큐어 생산시설에서 확보한 바이러스를 통해 얻었다"면서 “이번 RPDD 및 ODD 승인을 통해 제닉스큐어 가진 AAV 유전자치료제 우수한 역량을 증명했다”고 말했다. 이어 김 연구소장은 "제닉스큐어는 AAV 유전자치료제 개발에 필수적인 타깃질환의 전략적 선정, 안정적 동물모델 확보, 치료제 물질생산, In-vivo 효력 검증 등의 핵심 역량을 확보했다”고 덧붙였다.

제닉스큐어 임명일 상무는 “환우회 가족들과의 간담회에서 GXC-301의 빠른 임상시험 진행이 예상됐다"면서 "환우들이 임상시험 자원에 적극적이어서 희귀질환 임상시험의 걸림돌 중 하나인 환자 모집 문제는 없을 것으로 보인다”고 말했다.

제닉스큐어 문홍성 대표는 “올해 ‘바이오코리아 2024’와 보스턴에서 열린 ‘Next Generation Gene Therapy Vector Summit’ 등에 참가해 당사의 치료제와 약물전달체(AAV 벡터)의 기술사업화 협의를 적극 진행했다"면서 “GXC-301 공동 연구개발 및 기술이전을 적극적으로 추진할 계획”이라고 전했다. 이어 문 대표는 “현재 여러 해외 제약사들과 GXC-301의 사업화 계약을 목적으로 한 협의도 본격화했다”고 덧붙였다.