바이오젠社는 자사의 과산화물 제거효소 1 유전자 변이(SOD1-ALS) 관련 성인 근위축성 측삭경화증(ALS: 즉, 루게릭병) 환자 치료제 ‘큐알소디’(Qalsody: 토퍼센)가 EU 집행위원회로부터 예외적인 상황(exceptional circumstances) 하에서 허가를 취득하고 ‘희귀의약품’ 지위를 유지하게 된다고 30일 공표했다.

운동신경질환(MND)으로도 알려진 근위축성 측삭경화증의 유전적 원인을 표적으로 작용하는 치료제가 EU에서 허가를 취득한 것은 ‘큐알소디’가 처음이다.

바이오젠社의 스테파니 프라뎃 신경근 개발부문 대표는 “EU 집행위가 ‘큐알소디’를 승인한 것이 근위축성 측삭경화증 커뮤니티를 위한 흔들림 없는 헌신이 반영된 결과물이라 할 수 있을 것”이라면서 “이들은 과산화물 제거효소 1 유전자 변이 관련 근위축성 측삭경화증 커뮤니티에 이처럼 중요한 신약이 선을 보일 수 있도록 뒷받침하기 위해 지난 20여년 동안 긴밀한 협력을 지속해 왔다”고 말했다.

프라뎃 대표는 뒤이어 “우리는 ‘큐알소디’가 과산화물 제거효소 1 유전자 변이 관련 근위축성 측삭경화증 환자들에게 빠른 시일 내에 공급될 수 있도록 하기 위해 의료계 뿐 아니라 보건당국들과 협력을 지속하고 있다”고 덧붙였다.

‘큐알소디’는 유익성/위험성 평가에서 긍정적인 결정이 도출되었지만, 환자 수의 희소성으로 인해 정상적인 조건 하에서는 포괄적인 자료가 확보될 수 없을 때 권고되는 예외적인 상황 하에서 허가를 취득했다.

유럽 의약품감독국(EMA)은 ‘큐알소디’의 ‘희귀의약품’ 지위를 유지토록 권고했다.

벨기에 루뱅대학 부속병원 신경근참조센터의 필립 판 다메 교수는 “이번에 ‘큐알소디’가 허가를 취득한 것이 과산화물 제거효소 1 유전자 변이 관련 근위축성 측삭경화증을 치료하는 데 패러다임 전환이 이루어질 수 있게 되었음을 의미하는 것”이라면서 “오랜 기간 동안 혁신의 성과물을 학수고대해 왔던 환자와 환자가족들에게 희망을 안겨주게 된 것이 때문”이라는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

다메 교수는 또 “유럽 신경의학회(EAN)가 새로운 근위축성 측상경화증 치료지침에서 ‘큐알소디’가 과산화물 제거효소 1 유전자 변이 관련 근위축성 측삭경화증 치료를 위한 1차 약제로 사용될 수 있도록 할 것임을 확고히 했다”고 덧붙였다.

‘큐알소디’에 대한 허가는 표적 작용기전, 생체지표인자 및 임상자료를 포함한 전체적인 입증자료를 근거로 결정된 것이다.

피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조 임상 3상 ‘VALOR 시험’에서 환자들은 2대 1 무작위 분류를 거쳐 각각 ‘큐알소디’ 100mg 또는 플라시보를 24주 동안 투여받았다.

시험에서 일차적 효능 시험목표는 ‘개정 근위축성 측삭경화증 환자 기능등급 지표’(ALSFRS-R) 총점을 적용해 28주차에 착수시점과 비교평가한 변화도를 측정하는 데 두어졌다.

그 결과 ‘큐알소디’를 투여한 환자그룹은 수치상 호의적인 결과가 도출됐지만, 이것이 통계적으로 괄목할 만한 차이에 해당하는 것은 아니었다.

또한 28주차에 평균 혈중 신경미세섬유 경연쇄(輕連鎖: NfL) 수치를 평가했을 때 ‘큐알소디’를 투여한 환자그룹은 55% 감소한 것으로 나타나 오히려 12%가 증가한 것으로 나타난 플라시보 대조그룹과 확연한 격차를 내보였다.

혈중 신경미세섬유 경연쇄 수치는 축삭돌기 손상과 신경퇴행의 생체지표인자 가운데 하나로 알려져 있다.

이와 함께 ‘큐알소디’를 투여한 환자그룹에서 매우 빈도높게 수반된 부작용을 보면 통증, 피로감, 근육통, 관절통, 발열, 뇌‧척수액 내 단백질 또는 백혈구 수치의 증가 등이 보고됐다.

한편 바이오젠 측은 유럽 내에서 적격한 환자들에게 ‘큐알소디’의 접근성이 확보될 수 있도록 하기 위해 관계기관 등과 긴밀한 협력을 진행하고 있다.

‘조기 접근성 프로그램’을 통해 EU 18개국에서 약 330명의 과산화물 제거효소 1 유전자 변이 관련 근위축성 측삭경화증 환자들이 ‘큐알소디’를 투여받았다.

‘큐알소디’는 FDA의 허가 또한 취득했으며, 기타 각국에서 허가취득을 위한 절차가 진행 중이다.