UCB社는 희귀 뇌전증의 일종인 사이클린 의존성 인산화효소 유사 5(CDKL5) 유전자 결핍 장애를 치료하는 데 펜플루라민(fenfluramine) 보조요법이 나타낸 효능과 안전성을 평가한 임상 3상 시험에서 도출된 결과를 지난달 27일 공표했다.

일차적 시험목표 뿐 아니라 핵심적인 이차적 시험목표 또한 충족되었다는 설명이다.

펜플루라민은 과거 비만 치료제로 각광받았다가 퇴출된 후 저용량 제형이 뇌전증의 일종인 드라베 증후군 및 레녹스-가스토 증후군 치료제로 승인받아 사용되고 있는 약물이어서 낯설지 않다.

이날 결과가 공개된 임상 3상 시험은 총 87명의 1~35세 연령대 소아‧성인 CDKL5 유전자 결핍 장애 환자들을 대상으로 펜플루라민 보조요법이 나타내는 효능, 안전성 및 약물체내동태를 평가하기 위해 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조, 고정용량, 다기관 시험으로 이루어진 시험례이다.

이 시험의 피험자들은 CDKL5 유전자 결핍 장애를 진단받았고 발작 증상이 통제할 수 없게 수반되는 환자들이었다.

UCB社의 피오나 뒤 몽소 환자 증거기반 의학(Patient Evidence) 담당부회장은 “이번 시험에서 도출된 결과가 치료상의 괄목할 만한 진전을 가능케 해 줄 뿐 아니라 발달성‧뇌전증성 뇌병증(DEEs)을 앓고 있는 환자들과 환자가족들을 위해 유의미한 혁신을 이루고자 하는 UCB의 소임을 이행하는 데 중요한 성과가 도출되었음을 의미한다”는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

특히 몽소 부회장은 “빠른 시일 내에 치료제가 환자들에게 공급될 수 있도록 하기 위해 보건당국들과 긴밀하게 협력해 나갈 것”이라고 말했다.

CDKL5 유전자 결핍 장애는 초희귀 발달성‧뇌전증성 뇌병증의 일종으로 불응성 소아기 발병 뇌전증과 중증의 전반적 신경발달 지연을 동반해 지적, 운동, 피질시각 및 수면 등에 장애를 나타내게 된다.

X 염색체에 존재하는 사이클린 의존성 인산화효소 유사 5(CDKL5) 유전자에 병원성(病原性) 변이가 나타나면서 유발된다.

CDKL5 유전자 결핍 장애는 신생아 40,000~60,000명당 1명 정도의 비율로 영향을 미치고 있는 가운데 평균 발병연령은 생후 6주로 추정되고 있다.

이번에 결과가 공개된 시험에서 일차적인 시험목표는 펜플루라민 투여그룹과 플라시보 대조그룹 사이의 가산적(countable) 운동발작 빈도(CMSF)의 평균적인 변화도를 착수시점과 비교평가하는 데 두어졌다.

전체적인 결과는 임박한 의학 학술회의 석상에서 발표될 예정이다.

시험에서 펜플루라민은 일반적으로 양호한 내약성을 나타냈고, 안전성 프로필은 앞서 드라베 증후군과 레녹스-가스토 증후군 관련 임상시험례들로부터 확보된 내용들과 궤를 같이했다.

현재 UCB 측은 소아‧성인 CDKL5 유전자 결핍 장애 환자들을 대상으로 펜플루라민이 장기적으로 나타내는 안전성과 내약성을 확립하기 위한 52주 개방표지, 유연용량, 장기 연장시험을 진행 중이다.