미국 뉴저지州 워렌에 소재한 희귀질환 치료제 발굴, 개발 및 발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社(PTC Therapeutics)는 자사의 소아‧성인 프리드리히 운동실조증 환자 치료제 바티퀴논(vatiquinone)의 허가신청 건이 FDA에 의해 접수되어 ‘신속심사’ 대상으로 지정됐다고 19일 공표했다.

처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 FDA는 오는 8월 19일까지 바티퀴논의 승인 유무에 대한 결론을 제시할 수 있을 전망이다.

바티퀴논은 동종계열 최초 저분자 선택적 15-리폭시게나제(15-LO: 15-Lipoxygenase) 저해제의 일종이다.

15-리폭시게나제는 프리드리히 운동실조증에서 파괴되는 에너지 및 산화 스트레스 경로를 핵심적으로 조절하는 효소의 일종을 말한다.

프리드리히 운동실조증(Friedreich ataxia)은 중추신경계와 심장에 주로 영향을 미치는 희귀 신경근 장애의 일종을 말한다.

최다빈도 유전성 운동실조증으로 꼽히는 프리드리히 운동실조증은 프라탁신(frataxin) 유전자에 결함이 발생하면서 나타나는 것으로 알려져 있다.

프라탁신은 세포 대사기전과 에너지 생선에 중요한 역할을 하는 미토콘드리아 단백질의 일종이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “전체 프리드리히 운동실조증 환자들을 위해 허가받은 치료제를 공급할 수 있기까지 한 걸음 더 성큼 다가서게 된 것을 환영해 마지 않는다”면서 “허가를 취득할 경우 바티퀴논은 첫 번째 소아 프리드리히 운동실조증 환자 치료제로 자리매김할 수 있게 될 것”이라고 말했다.

바티퀴논은 이와 함께 안전하고, 양호한 내약성이 확보된 데다 효과적인 성인 프리드리히 운동실조증 환자 치료대안으로 각광받을 수 있을 것이라고 덧붙이기도 했다.

FDA가 바티퀴논의 허가신청 건을 ‘신속심사’ 대상으로 지정한 것은 연소자층 프리드리히 운동실조증 환자들에게 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재함을 뒷받침하는 것이라고 클라인 대표는 설명했다.

이에 따라 FDA가 심사절차를 진행하는 동안 긴밀한 협력을 아끼지 않을 것이라고 덧붙이기도 했다.

바티퀴논의 허가신청서는 플라시보 대조시험으로 이루어진 ‘MOVE-FA 시험’ 뿐 아니라 소아 및 성인 프리드리히 운동실조증 환자들을 대상으로 진행되었던 2건의 장기시험에서 확보된 자료를 근거로 제출되었던 것이다.

이들 3개 시험에서 도출된 자료를 보면 바티퀴논을 사용해 치료를 진행한 피험자 그룹에서 괄목할 만한 데다 지속적이면서 임상적으로 유의미한 증상 진행속도의 둔화가 입증됐다.

또한 바티퀴논은 전체 연령대 환자그룹에서 안전성과 양호한 내약성이 입증됐다.

‘MOVE-FA 시험’은 총 146명의 소아, 청소년 및 성인 프리드리히 운동실조증 환자들이 피험자로 참여한 가운데 진행되었던 시험례인데, 피험자들의 대부분이 18세 이하의 환자들이었다.

한편 바티퀴논은 지난해 PTC 테라퓨틱스 측이 FDA에 제출한 4번째 허가신청 사례였다.

PTC 테라퓨틱스는 지난해 3월 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료제 ‘업스타자’(Upstaza: 엘라도카진 엑수파보벡)의 허가신청서를 FDA에 제출한 후 11월 가속승인을 취득했다.

뒤이어 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제 세피압테린(sepiapterin), 넌센스 변이(nonsense mutation) 동반 남아(南兒) 뒤시엔느 근이영양증 치료제 ‘트랜스라나’(Translarna: 아탈루렌)의 허가신청서가 제출되어 접수됐다.