미국 뉴저지州 워렌에 소재한 희귀질환 치료제 발굴, 개발 및 발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社(PTC Therapeutics)는 소아‧성인 프리드리히 운동실조증 환자 치료제 바티퀴논(vatiquinone)의 허가신청서가 FDA에 제출됐다고 19일 공표했다.

바티퀴논은 동종계열 최초 저분자 선택적 15-지질산소화효소(15-LO) 저해제의 일종이다.

지질산소화효소(Lipoxygenase)는 프리드리히 운동실조증에서 산화(酸化) 스트레스 경로를 파괴하는 데 핵심적으로 관여하는 효소로 알려져 있다.

바티퀴논이 허가를 취득하면 최초이자 유일한 소아 프리드리히 운동실조증 환자 치료제로 자리매김할 수 있게 될 전망이다.

프리드리히 운동실조증(Friedreich ataxia)은 주로 중추신경계와 심장에 영향을 미치는 파괴적이고 생명을 단축하는 희귀 신경근 장애의 일종을 말한다.

가장 빈도높게 나타나는 유전성 운동실조증으로 꼽히는 프리드리히 운동실조증은 프라탁신(frataxin) 유전자에 결함이 발생하면서 나타나는 것으로 알려져 있다.

프라탁신은 세포 대사기전과 에너지 생선에 중요한 역할을 하는 미토콘드리아 단백질의 일종이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “우리가 바티퀴논의 개발을 진행하는 과정에서 이처럼 중요한 성과에 도달한 것을 기쁘게 받아들인다”면서 “장‧단기 효능 입증자료 뿐 아니라 소아환자들을 포함해 폭넓게 수집된 안전성 자료가 소아‧성인 프리드리히 운동실조증 환자들의 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈에 부응할 잠재적 치료대안으로 바티퀴논의 잠재성을 뒷받침하는 것”이라고 강조했다.

바티퀴논의 허가신청서는 플라시보 대조시험으로 이루어진 ‘MOVE-FA 시험’과 소아‧성인 프리드리히 운동실조증 환자들이 참여한 가운데 진행된 2건의 장기시험에서 도출된 자료를 근거로 제출됐다.

이들 3건의 시험에서 확보된 자료를 보면 바티퀴논이 증상의 핵심적인 부분들에 작용해 증상의 진행속도를 둔화시키는 데 괄목할 만하고 지속적이면서 임상적으로 유의미한 효과를 나타낸 것으로 입증됐다.

아울러 바티퀴논의 안전성과 양호한 내약성이 시험에 피험자로 참여한 전체 연령대 환자들에게서 입증됐다.

바티퀴논의 허가신청서는 PTC 테라퓨틱스 측이 올들어 FDA에 제출한 4번째 승인신청 건이다.

앞서 PTC 테라퓨틱스 측은 지난 3월 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료제 ‘업스타자’(Upstaza: 엘라도카진 엑수파보벡)의 허가신청서를 FDA에 제출한 데 이어 11월 가속승인을 취득한 바 있다.

이와 함께 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제 세피압테린(sepiapterin)과 넌센스 변이(nonsense mutation)를 동반한 남아(南兒) 뒤시엔느 근이영양증 치료제 ‘트랜스라나’(Translarna: 아탈루렌)의 허가신청서가 제출되어 접수된 상태이다.