희귀질환에 대한 기전 연구, 후보물질 발굴, 개발 동향 등 다양한 정보와 데이터를 공유하는 자리가 마련됐다. 

희귀유전질환 심포지엄 조직위원회가 주최하는 제4회 희귀유전질환 심포지엄이 ‘Development of new drugs for Rare neuropathy’를 주제로 16일 부산 동래구 호텔 농심에서 개최됐다. 심포지엄은 17일까지 진행된다. 

심포지엄의 주관을 맡은 부산대학교 차정인 총장은 환영사를 통해 “이번 심포지엄은 희귀질환 각 분야의 현장 경험과 기술적 지식이 풍부한 전문가들의 조력으로 성공적인 심포지엄이 될 것”이라며 “이번 심포지엄을 계기로 희귀 유전질환 분야 연구가 더욱 활성화되고 창업 등 산업 분야로 연계가 촉진되길 바란다”고 말했다.

이어 “무엇보다 희귀 유전질환으로 고통받고 있는 환자들과 가족들에게 새로운 희망을 제시할 수 있는 초석이 되길 기대한다”고 강조했다.

축사를 맡은 생화학분자생물학회 권호정 회장(연세대학교 생명공학과 교수)은 “희귀질환은 아직 환자 수는 그리 많지 않지만, 특정 유전자 질환으로 어려움을 겪는 분들을 위해서 삶의 질 향상에 희망을 드리고, 새로운 바이오의약 산업 개척에 아주 중요한 분야”라며 “이번 심포지엄을 계기로 희귀유전질환 분야의 연구 활성화와 기술 산업화가 촉진돼 궁극적으로 희귀질환 환자의 치료와 지속적인 신약 개발의 토대가 마련되길 기대한다”고 말했다.

심포지엄 첫 날은 희귀질환에 대한 소개부터 최신 연구현황 및 최신 희귀의약품 개발 현황까지 다양하게 다뤄졌다.  첫날 발표된 연자와 주제는 다음과 같다. △Overview of rare disease treatments in Korea(김나경 전 한국희귀・필수의약품센터 원장) △Academic approach of neuromuscular disease(류홍열 연세대 교수) △Optimized new SOD1 aggregation inhibitor extends life span of ALS model mouse and protects spinal neurons, implication for ALS treatment(PRG S&Tech 우태균 책임 연구원) △The Application of L-0tyrosine Polymer for Nanomedicine(Akron 대학 윤양현 교수) △How to Find Disease-Causing Genetic Variations in Rare Disorder?(고려대학교 의과대학 최정민 교수) △The need for new drug in patients with NF2(순청향대 부천병원 이종대 교수) △A clinical trial with nicotinamide riboside for patients with Werner syndrome, EMPOWER(치바 대학교 마사야 코시자카 교수) △Clinical development of TU7710, a fusion protein of activated factor VII with extended half-life(티움바이오 송인영 상무) △Design for Phase 1/2a clinical trials to evaluate safety and efficacy in NF2 patients(PRG S&Tech 박수영 차장) △Exploring HDAC6 inhibitor as an Emerging Therapeutic Strategy for Charcot-Marie-Tooth Disease(종근당  하니나 실장) △ Advanced Therapies Landscape and Role of VCs in it(4BIO Capital Kierna Mudryy 파트너). 

심포지엄의 첫 강연을 맡은 김나경 전 한국희귀필수의약품센터 원장은 국내 희귀질환 현황에 대해 발표했다.

2023년 기준 우리나라 정부가 희귀질환으로 지정한 질환의 수는 1165개이며,  희귀질환 관리를 받고 있는 환자는 약 80만명이다.

전 세계적으로  지정된 희귀질환의 수는 1만개가 넘어가며,  희귀질환 환자는 약 3억명으로 추정되고 있다. 

최근에는 해마다 다양한 학회, 논문, 저널 등을 통해 약 250개의 질환이 새로운 희귀질환으로 지정되고 있다.

김 전 원장은 희귀질환의 수가 점점 더 빨리 많이 늘어나는 이유는 진단 방법의 발달로 같은 질환이라도 좀 더 세부적을 나눠지기 때문이라고 말했다. 과거에는 위암이면 위암 하나로 분류됐지만, 이제는 변의 여부 등에 따라 좀 더 세부적으로 나뉜다는 것. 

김 전 원장은 “전 세계적으로 △급여 △희귀질환에 대한 전문성 △신약 개발 등 희귀질환 환자들이 겪고 있는 어려움을 해소하기 위해 노력하고 있다"고 전했다. 

우리나라도 1999년 설립한 ‘한국희귀・필수의약품센터(이하 센터)’를  중심으로 희귀질환 환자를 위한 정책을 진행하고 있다. 센터는 국내에서 유일하게 보험회사를 제외하고 환자를 대신에 급여를 신청할 수 있는 기관이다.

센터는 희귀의약품 국내・외 관련 정보를 수집 및 데이터베이스화하고 있으며, 희귀의약품 관련 정보매체를 개발・보급하고 있다. 또한 위탁제조 등을 통해 희귀의약품 공급을 지원하고, 국내 비유통 의약품을 수입해 필요한 환자에게 공급하고 있다. 아울러 희귀의약품 지정 추천 및 안정적인 공급을 위한 정책 건의도 하고 있다.

김 전 원장은 “현재 우리나라 정책 방향은 희귀질환자에 대한 경제적인 부담을 덜어주고, 신약 개발에 대한 지원을 해주는 방향으로 나아가고 있다”면서 “희귀질환자에 대한 급여 문제는 여전히 정부가 직접 나서서 신경 써줘야 하는 부분”이라고 강조했다.

전세계 희귀의약품 시장은 빠른 속도로 커지고 있다.   2022년 기준 전 세계 제약 시장의 규모는 1조 5000억 달러(약 1940조원)에 달하며 연평균 5%의 성장률을 보이고 있다. 그 중에서도 희귀의약품 시장은 연평균 9%의 성장률을 바탕으로 2012년 전체 제약 시장의 10.5%에서 2020년 16.7%를 거쳐 2024년이면 20.3%에 달할 것으로 전망되고 있다. 이미 제약 선진국 미국에선 희귀의약품이 전체 의약품 시장의 53.7%를 차지하고 있다.

김 전 원장은 "희귀의약품 시장이 커지면서  제약 선진국들은 희귀질환 신약 개발에 큰 관심을 보이고 있다”고 말했다.

 미국 FDA는 2020년 53개의 신약을 허가 했는데, 그 중 31개(58%)가 희귀질환 신약이었다. 유럽 EMA도 2016년부터 ‘PRIME 제도’를 도입해 희귀질환 신약 허가에 대한 지원에 나섰다. 

제약・바이오 산업을 차세대 먹거리 사업으로 선정한 우리나라도 신약개발에 적극적인 지원을 하고 있다. 최근 희귀・혁신의약품 우선심사를  도입했다.  ‘중증・희귀질환 치료제 중 대체 가능한 의약품이 없거나 안전성・유효성이 현저히 개선된 의약품’에 대해 특별한 사정이 없으면 최대 90일 내 결과를 통보해주는 제도다. 현재 우리나라는 2만명 이하의 질환자를 대상으로 한 의약품을 희귀 의약품으로 지정하고 있다. 이는 인구 비율을 적용할 때 미국의 20만명, 일본의 5만명 기준과 유사한 수준이다.