AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울아산병원이 수행하는 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS) 사업'에 유전체 분석 및 변이 해석 수탁기관으로 참여한다고 15일 밝혔다.

K-gNBS는 질병관리청 지원으로 진행되는 신생아 선별 유전자 검사 연구 사업으로, 서울아산병원 이범희 교수팀이 주관연구기관으로 전체 사업을 총괄한다. K-gNBS 사업에서는 전장유전체분석(WGS)을 활용해 신생아 단계에서 500여개 희귀질환 위험을 조기에 확인하고 임상적 활용 가능성을 검증하는 것을 목표로 한다.

쓰리빌리언은 이번 계약에 따라 신생아 전장유전체 스크리닝 검사를 수행하고, 검사 결과 리포트를 제공하는 역할을 담당한다. 사업은 2026년부터 2028년까지 3년간 진행되며, 총 1,800건 규모의 검사가 계획되어 있다.

쓰리빌리언은 이번 참여를 통해 국내 유전체 기반 신생아 선별검사 분야의 임상 경험을 축적하고, 향후 국내 gNBS(Genomic Newborn Screening) 체계 구축과 활성화에 필요한 기술 및 운영 역량을 강화해 나갈 계획이다.