첨단바이오의약품 신약개발 전문기업 이엔셀은 샤르코마리투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, 이하 CMT) 1A형 환자를 대상으로 한 EN001 임상 1b상 고용량군 환자 대상 반복투여를 완료했다고 19일 밝혔다.

샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키며, 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 질환이다. 발병 빈도가 높은 희귀질환임에도 불구하고 현재까지 승인된 치료제가 없어 환자와 의료진 모두에게 큰 도전 과제로 여겨져 왔다.

EN001 임상 1b상은 CMT 1A형 환자에게 EN001 반복 투여시 안전성 및 유효성 평가를 위해 디자인되었으며, 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수가 임상시험책임자다. 

고용량군 환자 대상 첫 투여는 지난 해 12월 개시되었으며, 저용량군(1.25 × 106 cells/kg) 3명 투여 후 용량제한독성(Dose Limiting Toxicity, DLT) 발생이 없어 안전성 위원회 검토 후 고용량군 투여를 진행했다. 저용량군 대비 2배 높은 용량의 고용량군(2.5 × 106 cells/kg)도 환자 3명을 대상으로 진행했다.

EN001은 이엔셀의 독자적인 ENCT (ENCell Technology) 기술로 배양한 중간엽 줄기세포치료제로, 세포의 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비하는 특징을 지니고 있다. 

이 치료제는 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고, 신경 수초를 재생시키는 역할을 한다. 지난 2월에는 미국 FDA로부터 희귀의약품(Orphan Drug Designations)으로 지정되기도 했다. 최근에는 세계 각국의 CMT 환우회들로부터 EN001 임상 현황 문의가 증가하고 있는 등 희귀질환신약에 대한 기대감이 높아지고 있다.

이엔셀 관계자는 “EN001은 저용량군 환자 투여시에 이미 안전성과 탐색적 치료 효과를 확인했고, 고용량군 투여가 마무리됨에 따라 동일한 수준의 효과를 확인할 수 있을 것으로 기대하고 있다”며 “고용량군에서의 안전성 확인 후 임상2a상 진입에도 속도를 내 CMT 환자들에게 적기에 제공될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.

한편, 지난 해 10월 이엔셀은 CMT 1A형 환자를 대상으로 한 EN001 치료제의 반복투여 임상에서 저용량군의 안전성과 탐색적 치료효과를 발표한 바 있다. 저용량군에 속한 환자 3명에게 EN001을 2회 투여한 후, 8주 시점에 DLT를 평가했고 그 결과, 모든 환자에서 DLT가 나타나지 않았으며, 중대한 이상사례 및 주입 관련 반응도 발생하지 않았다.