정밀의료기업 아이엠비디엑스가 2월 샌프란시스코에서 개최되는 미국임상종양학회 비뇨기암 심포지엄(ASCO Genitourinary Cancers Symposium)에서 전이성 전립선암 환자 상동재조합 복구(homologous recombination repair, HRR) 유전자 변이를 진단하는 액체생검 기반 차세대염기서열분석(next-generation sequencing, NGS) 제품 ‘알파리퀴드100과 알파리퀴드HRR’  성능을 입증한 연구 결과를 발표할 예정이다.

이번 연구는 아이엠비디엑스와 아스트라제네카가 공동으로 수행했으며, 한국, 대만, 태국, 베트남, 사우디아라비아 등 총 11개국 아시아인 전이성 전립선암 환자 933명을 대상으로 2021년부터 2024년까지 진행됐다. 

연구팀에 따르면  알파리퀴드100 및 알파리퀴드HRR NGS 패널을 활용해 총 15개 HRR 유전자 변이를 분석한 결과  전체 환자 중 31.5%에서 HRR 유전자 변이가 확인됐다. 특히, BRCA1/2, CDK12, ATM, CHEK2 유전자에서 변이 빈도가 높았으며, HRR 유전자 변이 빈도와 분포가 국제적으로 검증된 조직검체 기반 전립선암 유전자 (PROfound 연구 등) 데이터와도 유사한 결과를 보임으로써 알파리퀴드 제품 신뢰성을 입증했다.

전이성 전립선암 환자에서 HRR 유전자 변이가 확인되면 전립선암 치료에 효과적인 PARP 억제제 치료 대상이 될 수 있어, 해당 변이 정확한 검출은 치료 전략 수립 핵심 요소지만, 전립선 해부학적 특성상 충분한 암 조직 검체를 확보하는 것이 어려워 기존의 조직 기반 유전자 검사는 적용이 제한적이었다고 연구팀은 설명했다.

 아이엠비디엑스 차용준 최고의료책임자 (CMO)는 “이번 연구는 알파리퀴드 패널을 활용한 액체생검이 조직 기반 검사와 동등한 수준 HRR 유전자 변이 검출 성능을 갖췄음을 증명한 것으로, 향후 전이성 전립선암 환자에게 비침습적 액체생검 임상적 활용 가능성을 더욱 확대할 수 있게 됐다는 데 큰 의의가 있다”고 밝혔다.