희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마가 ‘세계심포지엄 2024(WORLDSymposium 2024)’에서 GC녹십자와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제 비임상 결과를 발표했다고 13일 밝혔다.

세계심포지엄 2024는 세계 각국의 리소좀 질환 분야 의료진 및 전문가들이 모여 리소좀축적질환(LSD) 관련 최신 치료법, 임상 현황 등을 공유하는 국제포럼이다. 올해는 지난 4일(현지시간)부터 9일까지 미국 샌디에이고에서 열렸다.

이번 심포지엄에서 노벨파마 창업자 겸 최고과학책임자(CSO)인 진동규 성균관대학교 의과대학 명예교수는 현재 개발 중인 MPS IIIA 치료제  ‘NP3011’(물질명 GC1130A) 비임상 결과를 포스터로 발표했다. 마우스 질환 모델에 뇌실 내 재조합 인간 헤파란 N 설파타제 효소 대체 요법을 적용해 헤파란 황산염(Heparan sulfate) 감소 효과와 뇌병변 개선 효능을 확인했다는 내용이다.

MPS IIIA는 유전자 결함으로 인해 체내에 헤파란 황산염이 축적되는 열성 유전질환으로 심각한 뇌손상이 주요 증상이다.  환자 대부분이 15세 전후 사망하는 중증 희귀질환이지만 아직까지 허가 받은 치료제가 없다. 노벨파마는 GC녹십자와 공동으로 MPS IIIA 환자들 뇌병변 치료를 위해 환자 체내에서는 발현되지 않는 헤파란 N 설파타제 효소를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 방식으로 효소대체요법 치료제(ERT)를 개발하고 있다.

노벨파마 관계자는 "산필리포증후군 A형은 현재까지 개발된 치료제가 없어 환자들 미충족의료 수요가 매우 높다"며 "GC녹십자와 공동 개발 중인 NP3011 임상에 속도를 내 산필리포증후군 A형 환자 치료의 길을 열겠다"고 말했다.

한편 노벨파마는 희귀 소아질병 치료제를 개발하는 바이오벤처로 2017년 설립됐다. MPS IIIA 외 모르퀴오증후군 B형(MPS IVB), GM1 강글리오시드증, 크라베(Krabbe)병 등 극희귀질환을 주요 타깃으로 혁신신약을 개발 중이다. 최근 노벨파마가 개발 중인 MPS IIIA 치료제는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA와 유럽 EMA로부터 희귀의약품지정(ODD)을 받았다.