이탈리아의 혈장 유래 치료제 전문 제약기업 케드리온 바이오파마社(Kedrion Biopharma)는 자사의 선천성 아세룰로플라스미네혈증 치료제 후보물질인 혈장 유래 세룰로플라스민(plasma-derived ceruloplasmin)이 유럽 의약품감독국(EMA)에 의해 ‘희귀의약품’으로 지정됐다고 27일 공표했다.

희귀 유전성 철분 대사장애의 한 유형으로 알려진 아세룰로플라스미네혈증은 CP 유전자의 변이로 인해 유발되는 상염색체 열성질환의 일종으로 알려져 있다.

CP 유전자에 변이가 나타나면 세룰로플라스민이 결핍되거나 부재하게 된다는 것이 전문가들의 설명이다.

세룰로플라스민은 체내에서 철분이 수송되는 데 필수적이고 핵심적인 혈장 단백질의 일종으로 알려져 있다.

아세룰로플라스미네혈증을 치료하지 않을 경우 뇌, 간, 췌장 등에 철분이 축적되어 중증 신경계 증상, 당뇨병, 빈혈 및 망막변성 등이 나타나게 된다.

EMA는 희귀질환 및 초희귀질환 분야에서 케드리온 바이오파마 측이 이행해 왔던 과학 기반 혁신에 주목하고 혈장 유래 세룰로플라스민을 ‘희귀의약품’으로 지정한 것이라 풀이되고 있다.

케드리온 바이오파마는 사용되지 않은 혈장 분획 중간체를 이용해 치료제를 개발하면서 제약업계의 혈장 폐기물을 잠재적 신약으로 전환시키는 데 중추적인 역할을 하고 있다.

이 같은 케드리온 바이오파마의 접근방법은 소중한 자원의 이용을 최적화할 뿐 아니라 제약 혁신의 지속가능성을 진전시키는 데도 한몫을 하고 있다.

케드리온 바이오파마社의 안드레아 카리카솔 최고 연구‧개발 및 혁신 책임자는 “지난 8월 초 FDA의 뒤를 이어 EMA가 이번에 우리의 혈장 유래 세룰로플라스민을 ‘희귀의약품’으로 지정한 것이 희귀질환 및 초희귀질환 분야의 혁신을 위한 우리의 과학 기반 접근방법에 한층 더 무게를 싣게 하는 것”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “이 단백질의 치료 잠재력을 구현하면서 우리가 파괴적인 초희귀 신경퇴행성 질환의 일종인 데다 효과적인 치료대안이 부재한 아세룰로플라스미네혈증에 대응할 수 있도록 한다는 것의 우리의 목표”라고 강조했다.

현재까지 허가를 취득한 치료제가 부재한 이 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 이번 성과는 미래의 새로운 치료제 사용을 가능케 해 줄 괄목할 만한 진일보가 이루어졌음을 의미하는 것이라고 덧붙이기도 했다.

케드리온 바이오파마의 혈장 유래 세룰로플라스민이 ‘희귀의약품’으로 지정되는 과정에서 산‧학 협력과 이탈리아 기업‧제조부(MIMIT)의 지원이 주요했던 것으로 풀이되고 있다.

이탈리아 기업‧제조부는 미사용 혈장 분획 중간체를 이용해 새로운 치료제들을 개발하기 위한 연구를 촉진하는 내용을 골자로 한 ‘NATURAL’ 연구 프로젝트를 진행해 오고 있다.

케드리온 바이오파마 측은 이 선천성 아세룰로프라스미네혈증 치료제 후보물질이 유럽 각국에서 임상개발 단계로 진행될 수 있도록 하기 위해 지속적인 노력을 기울여 나간다는 방침이다.

이를 통해 현재까지 효과적인 치료대안이 부재한 환자들에게 시의적절한 접근성 확보가 가능토록 한다는 복안이다.