유전성 질환들에 대한 연구과 치료제 개발을 지원하는 이탈리아의 비영리 기구 폰다치오네 텔레톤(Fondazione Telethon)은 유전자 치료제 ‘와스키라’(Waskyra: 에투베티디진 오토템셀)와 관련, 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 허가를 권고했다고 14일 공표했다.

WAS 유전자에 변이가 나타난 생후 6개월 이상의 비스코트-올드리치 증후군(WAS: Wiskott-Aldrich Syndrome) 환자들을 치료하는 용도로 ‘와스키라’를 승인토록 지지했다는 것이다.

‘와스키라’는 생명을 위협할 수 있는 희귀 원발성 면역결핍증의 일종으로 알려진 비스코트-올드리치 증후군에 대응하는 체외(ex vivo) 유전자 치료제이다.

조혈모세포 이식수술이 적합하지만, 적절한 공여자가 부재할 때 사용토록 개발이 진행됐다.

특히 비스코트-올드리지 증후군 환자들은 대부분 적합한 공여자를 찾지 못하는 것으로 알려져 있다.

희귀 유전성 혈액장애의 일종인 비스코트-올드리치 증후군은 WAS 유전자의 변이로 인해 면역결핍증과 혈소판 감소증이 유발되는 특성을 나타낸다.

생애 초기에 나타나 감염증이 재발하고 지속적으로 나타나면서 출혈 발작, 습진, 타박상, 자가면역성 질환 및 림프종이 발생할 위험성을 높인다는 것이 전문가들의 지적이다.

남아 신생아 25만명당 1명 정도의 비율로 발생하는 것으로 추정되고 있다.

현재 비스코트-올드리치 증후군을 치료하는 데는 지지요법제(supportive therapies)가 사용되고 있을 뿐이다.

폰다치오네 텔레톤은 발굴단계에서부터 환자 치료에 사용되는 단계에 이르기까지 실험실 연구에서 시작해 허가를 취득하고 제약‧생명공학업계의 파트너들과 제휴하는 등 유전자 치료제 개발의 전체적인 과정이 성공적으로 진행될 수 있도록 지원하는 최초의 비영리 기구로 알려진 곳이다.

밀라노에 소재한 산 라파엘 텔레톤 유전자 치료제 연구소(SR-Tiget)에서 지난 수 십년에 걸친 연구가 이루어진 끝에 허가절차를 밟고 있는 ‘와스키라’는 과학적으로나, 임상적으로나 괄목할 만한 진전이 이루어진 데다 비스코트-올드리치 증후군 환자들에게 새로운 희망을 안겨주고 있는 기대주이다.

폰다치오네 텔레톤의 일라리아 빌라 대표는 “이번 성과가 환자들을 위한 강한 책임감에서 이루어진 학문적인 연구가 업계 최고의 기준을 준수하면서 진행되었을 때 각종 희귀질환의 경과(natural history)를 진정으로 변화시킬 수 있을 것임을 방증하는 것”이라면서 “우리 연구실에서 시작된 연구의 결과물이 이제 유럽 각국의 환자들에게 공급될 수 있게 되는 데 성큼 다가선 것에 자부심을 느낀다”고 말했다.

이번 성과는 아울러 과학과 치료를 연걸시키는 연구모델의 가치를 재확인시켜 주는 것이라고 덧붙이기도 했다.

폰다치오네 텔레톤의 임상연구 담당 부책임자를 겸직하고 있는 산 라파엘레 생명‧보건대학의 엘레산드로 아이우티 교수(소아의학)는 “치료제가 활발하게 사용될 수 있도록 하는 일은 환자가족들에게 치료에 따른 진정한 변화가 수반될 수 있도록 하는 데 필수적인 부분”이라면서 “과학의 진정한 의미는 그것이 환자들의 삶에 미치는 영향에서 찾아야 할 것”이라고 말했다.

CHMP는 총 27명의 비스코트-올드리치 증후군 환자들을 대상으로 이루어진 1건의 임상개발 프로그램에서 도출된 자료를 근거로 ‘와스키라’를 승인토록 지지하는 심사결과를 내놓은 것이다.

시험에서 ‘와스키라’를 사용해 치료를 진행하기 이전 12개월 동안 중증 감염증의 연간 발생률이 2.0회에 달했던 것이 ‘와스키라’를 사용해 치료를 진행한 후 1~2년 동안에는 0.15회로, 치료 진행 후 2~3년 동안에는 0.12회로 감소한 것으로 분석됐다.

마찬가지로 중등도에서 고도에 이르는 출혈 발작의 연간 발생횟수가 ‘와스키라’를 사용해 치료를 진행하기 이전 12개월 동안에는 2.0회에 달했던 것이 치료를 진행한 후 2~3년 동안에는 0.16회로 크게 감소한 것으로 나타났다.

‘와스키라’는 현재 FDA에서도 허가 유무를 결정하기 위한 심사가 진행 중이다.

폰다치오네 텔레톤은 각종 치료제들이 적격한 전체 환자들에게 하루빨리 사용될 수 있도록 하기 위해 각국의 보건당국들과 긴밀한 협력을 지속적으로 진행해 오고 있다.