임상유전체분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈, 대표 기창석)은 자사 ‘AI 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘’ 관련 연구가 저명한 국제 암 학술지 ‘Cancer Research(IF 12.5)’에 게재됐다고 2일 밝혔다.

논문 제목은 ‘세포유리 DNA에서 유전자 단편 말단 및 크기와 유전적 특징을 활용한 폐암 검출(Integrating Plasma Cell-Free DNA Fragment End Motif and Size with Genomic Features Enables Lung Cancer Detection)’로, 이번 연구를 통해 혈액만으로 폐암을 조기에 스크리닝 할 수 있음을 입증하며 암 진단 새로운 패러다임을 제시했다.

GC지놈은 혈액에서 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 검출하는 알고리즘을 개발했다. ‘유전자 단편 말단 및 크기(Fragment End Motif by Size; FEMS)’ 기술과 딥러닝 알고리즘을 활용해 폐암 조기 검출의 정확도를 크게 향상시켰다. 특히, FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 민감도 91.0%를 기록하며 기존 유전체 분석 기술보다 탁월한 성과를 나타냈다.

이 연구는 서울대학교병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 Genece Health 사와의 협력을 통해 진행됐으며, 한국인과 백인을 대상으로 한 대규모 검증을 통해 기술 인종간 일반화 가능성을 검증했다. 연구진은 한국인 2,777명 데이터를 사용해 모델을 구축한 후, 한국인 검증 코호트(1,247명)와 백인 검증 코호트(100명)에서 성능을 평가한 결과, 한국인 검증 집단에서 95.5%의 민감도와 83.8% 특이도를, 백인 검증 집단에서는 94.0% 민감도와 84.0% 특이도를 기록했다. 1~2기 초기 폐암 환자에서도 91.1% 민감도를 보여 조기 암 진단에 우수한  성과를 나타냈다.

회사는 해당 혈액 기반 폐암 조기 검출 기술이 현재 폐암 스크리닝 방법인 저선량 CT(LDCT)에 선행해 활용될 경우, 검사 접근성과 정확도를 높여 보다 효율적인 스크리닝이 가능할 것으로 기대하고 있다. 또  이 기술은 폐암 뿐만 아니라 다양한 암종에도 적용 가능해 향후 암 진단 기술 발전에 중요한 역할을 할 것으로 전망하고 있다

기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구가 국제 학술지에 등재됨으로써 AI 기반 비침습적 폐암 조기 검출 알고리즘 기술적 우위를 입증함과 동시에 암 진단 새로운 가능성을 확인했다”며 “앞으로도 폐암을 비롯한 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 이끌어 나가겠다”고 밝혔다.

한편, GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 제품을 2023년 9월  출시했다. 아이캔서치는 한 번 채혈로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 등 6종 이상 암을 스크리닝할 수 있는 검사로, 약 7,000명 이상 암환자와 정상인 데이터를 기반으로 82.2%  민감도로 암을 선별해 성능을 입증했다. 현재 국내 주요 대학병원과 건강검진 전문 기관에서 사용되고 있으며, 해외 7개국을 포함해 최근 일본 시장에도 성공적으로 진출했다. 또, 아이캔서치 핵심 기술은 미국 Genece Health에 기술 수출되며 글로벌 시장에서도 경쟁력을 인정받고 있다.