2017년 처음 시작된 희귀유전질환 심포지엄이 올해로 5회째를 맞이한다. 국내 대표 희귀유전질환 전문 심포지엄으로 자리매김한 이 행사는 7년간 이어지며 의미 있는 성과를 거뒀다. 오는 10월 24일부터 25일까지 이틀간 부산 벡스코 컨벤션센터에서 열릴 ‘제5회 희귀유전질환 심포지엄’ 개막을 앞두고 지난 7년간의 기록을 소개한다.

희귀유전질환 심포지엄은 수백만명의 희귀질환 환자들과 그 가족들에게 희망을 주고자 2017년 부산대학교에서 시작됐다. 산업계, 학계, 희귀질환 전문가들이 한자리에 모여 희귀질환 관련 기전 연구, 후보물질 발굴, 연구 동향 등 정보를 공유하고, 연구 네트워크를 구축하기 위한 장을 마련하기 위한 목적으로 마련됐다.

제1회 희귀유전질환 심포지엄은 2017년 2월 9일 부산대학교에서 개최됐으며, 국내 희귀유전질환을 연구하는 11명의 연자가 참여해 ‘Mechanism & Therapy of Rare Diseases’를 주제로 △암과 유전 질환을 다루는 방법 △희귀 유전 질환의 메커니즘 △질병 치료를 위한 새로운 접근 방식이라는 3개의 세션으로 나눠 진행됐다.

제2회 희귀유전질환 심포지엄은 2019년 8월 29일 부산대학교에서 열렸다. 행사에는 한국인 최초로 미국 식품의약국(FDA) 부국장을 역임한 안해영 박사(안 바이오 컨설팅 대표)를 초청, 희귀유전질환 치료제 개발의 실증적 사례를 다뤘다. 특히 국내 기초 연구자들뿐만 아니라 바이오 업계, 인허가 및 투자 관계자들이 연사로 참여해 희귀유전질환 업계에 실질적인 도움을 제공했다.

이후 심포지엄의 발전과 확대를 위해 박범준 교수(부산대학교 분자생물학과)를 중심으로 ‘희귀유전질환 심포지엄 조직위원회’가 발족돼 본격적으로 심포지엄을 주관하기 시작했다.

2022년 새롭게 단장한 제3회 희귀유전질환 심포지엄은 2022년 10월 25일부터 26일까지 부산항국제전시컨벤션센터에서 ‘전 세계 희귀유전질환 현황 및 치료제 개발 전략’을 주제로 진행됐다. 국내 기초 연구자뿐만 아니라 제약바이오 업계, 미국 FDA 인허가 담당자들이 대거 참석해 높은 관심 속에 성황리에 마무리됐다.

20개 강연이 △CMC(Chemistry, Manufacturing, Control) 및 비임상 △미국 FDA 신약 승인 △약물 개발 가속화 등 총 6개의 세션으로 구분돼 진행됐으며, 신약개발의 초기 단계부터 미국 FDA 승인에 이르는 임상 핵심 이슈 및 전략을 공유하고, 바이오·의약 분야의 투자 동향을 심도 있게 논의했다.

작년에 열린 제4회 희귀유전질환 심포지엄은 2023년 11월 16일부터 17일까지 농심호텔 부산에서 개최됐다. 주제는 ‘Development of New Drugs for Rare Neuropathy’였다. 행사에선 국내 제약바이오산업의 성공적인 해외 시장 진출을 위한 인허가 전략과 최신 연구 동향이 공유됐다.

16개의 강연이 △미국 FDA 희귀질환 치료제 규제 및 인허가 전략 △바이오 벤처 산업 투자 동향 △신경근육질환의 R&D 연구 성과 등 5개의 세션으로 나눠 진행됐다. 특히 ‘비임상, 임상, CMC, 규제’ 세션에서는 안해영 박사를 비롯해 미국 FDA 현직 인허가 전문가들이 참여, 미국 FDA 규제 및 신약 승인에 대한 이해를 돕고 효율적인 인허가 전략을 마련하기 위한 패널 토론 및 Q&A 시간도 가졌다.

‘제5회 희귀유전질환 심포지엄’은 오는 10월 24일부터 25일까지 이틀간 부산 벡스코 컨벤션센터 제2전시장(121~124호)에서 개최될 예정이다. 이번 행사는 ‘Work Together for a New World Without Rare Genetic Diseases’라는 주제로 △희귀유전질환 신약 인허가 전략 △희귀유전질환 기초 연구 △희귀유전질환 개발 현황 △희귀유전질환 자금 지원 및 재단 등을 세부 주제로 다룬다.

희귀유전질환 심포지엄 조직위원회는 “2017년에 시작된 심포지엄을 통해 더 많은 연구자 및 바이오 업계 관계자들이 희귀유전질환에 관심을 가지게 되고, 더 다양한 질환의 치료제 개발에 도움이 되기를 바란다”고 밝혔다.

이번 심포지엄 등록은 10월 10일(목)까지 진행된다. 등록비는 무료로, 선착순 250명까지다. 참가를 원하는 사람은 희귀유전질환 심포지엄 공식 홈페이지와 포스터 내 QR코드를 통해 신청할 수 있다.

한편 희귀유전질환 신약개발 기업인 피알지에스앤텍이 이번 심포지엄의 후원사로 참여하며, 희귀유전질환 심포지엄 조직위원회가 주최를, 부산대학교, 부산대 산학협력단, 부산대 기술지주, 약업신문이 공동으로 행사를 주관한다.