간단한 혈액검사로 발견되지 않은 나의 질환부터 미래의 질환까지 알 수 있는 시대가 다가오고 있다.

한국바이오협회 바이오경제연구센터는 19일 이슈 프리핑을 통해 혈액검사를 통해 파킨슨병을 최대 7년 전에 진단할 가능성을 제시했다. 이 연구는 파킨슨병의 조기 진단 및 예방에 중요한 전환점을 마련할 것으로 기대된다.

네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 6월 18일 발표된 논문에 따르면, 혈액검사를 통해 파킨슨병의 증상이 나타나기 몇 년 전에 질병을 예측할 수 있으며, 이를 통해 향후 치료에 대한 단서를 제공할 수 있음이 확인됐다. 해당 논문은 '혈장 프로테오믹스는 증상 발병 최대 7년 전에 파킨슨병을 예측하는 바이오마커를 식별한다(Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson’s disease up to 7 years before symptom onset)다.

연구진은 최근 파킨슨병을 진단받은 환자 99명, 건강한 지원자 36명, 수면장애 환자 72명의 혈액 샘플을 연구했다. 이 샘플들을 분석한 결과, 파킨슨병과 직접 연관된 23개의 단백질을 확인했다. 또 기계 학습 도구를 사용해 파킨슨병 사례의 100%를 식별할 수 있는 8개의 바이오마커도 선별했다.

특히 연구진은 8개의 혈액 바이오마커 패널을 사용해 파킨슨병 환자와 건강한 대조군을 분석했을 때, 100%의 특이도로 이들을 구별했다. 심지어 DLB(루이체 치매) 및 운동 파킨슨병이 발생하기 최대 7년 전에 고립된 REM 수면 행동 장애 피험자의 79%를 식별했다. 즉, 7년 후 발병하는 파킨슨병을 현재 시점에서 찾아낸 것이다. 이는 사전 치료를 가능하게 해 질병의 발병을 차단하거나 최대한으로 늦출 수 있다.

독일 괴팅겐 대학 메디컬센터의 마이클 바틀(Michael Bartl) 박사는 “파킨슨병 환자들을 미리 식별할 수 있는 능력은 약물 요법이 잠재적으로 더 이른 단계에서 제공될 수 있음을 의미하며, 이는 질병의 진행을 늦추거나 심지어 발생을 방지할 수 있다”고 밝혔다.

진단 시장은 급성장을 이어가고 있다. 시장조사기관 프로스트 앤 설리번(Frost&Sullivan) 보고서에 따르면 체외진단 시장은 2021년 약 992억2000만 달러(약 137조228억원)로 분석됐다. 2026년까지 연평균 성장률(CAGR) 6.9%를 기록하며 지속 성장할 전망이다. 가장 높은 성장률을 보이는 분야는 임상 화학 및 면역 진단(Clinical chemistry and immunoassay)이다. 2021년에서 1년 만에 10.6% 성장했다. 이어 분자진단(Molecular Diagnostics, MDx) 및 현장진단(Point-of-care testing, POCT) 시장은 각각 3.5%, 7.5%씩 성장할 것으로 예측됐다.

최근 진단 기술을 가진 국내 바이오텍도 굵직굵직한 성과를 내고 있다.

지노믹트리는 체외 방광암 조기진단 제품 '얼리텍-B'의 확증 임상적 성능시험(NEXT-BC)에서 유효성을 입증했다. 방광내시경 검사 이전 소변만으로도 간편하게 방광암을 조기 진단할 수 있게 된 것이다. 기존에는 요도를 통해 방광에 내시경을 진입시키는 방광내시경을 해야 했다. 해당 검사는 통증이 발생할 수 있어, 마취를 하거나 고통을 참아야만 했다.

지노믹트리는 자체 발굴하고 검증한 ‘PENK 메틸화’ 유전자를 대상으로 검출 민감도를 최적화시킨 독창적인 측정 기술 ‘LTE-qMSP’ 방법을 사용해 방광암을 진단한다. 이 기술은 소변 속 바이오마커를 민감하게 측정할 수 있다.

이번 임상시험이 식품의약품안전처 제조 허가 획득을 위한 확증적 임상시험인 만큼, 지노믹트리는 얼리텍-B의 사업화를 목전에 두게됐다. 지노믹트리 관계자는 “임상적 성능시험 결과보고서와 기술문서 작성을 통해 신속하게 한국 식약처에 제조허가를 신청할 계획”이라고 밝혔다.

엔젠바이오는 글로벌 시장의 높은 벽을 뛰어넘었다. 엔젠바이오는 최근 베트남 최대 국공립 박마이(BỆNH VIỆN BẠCH MA) 병원에 정밀진단 제품을 공급하는 입찰에 성공했다. 해당 제품은 고형암 정밀진단 제품 '솔리드아큐테스트™(SOLIDaccuTest)'와 유방암 및 난소암 정밀진단 제품 '브라카아큐테스트™(BRCAaccuTest)'이다. 베트남 하노이에 있는 박마이병원은 1911년 설립, 100여년 이상의 역사를 지녔다. 현재 1900여개 병상을 보유한 베트남 최대 규모 병원이다.

이에 앞서 엔젠바이오는 싱가포르 탄톡생병원에도 혈액암 정밀진단 제품 ‘힘아큐테스트™ 디엔에이(HEMEaccuTest DNA)'를 4년 연속 공급하고 있다. 탄톡생병원은 180여년 역사의 싱가포르 최대 국립병원으로, 2050여개 병상과 국립감염병전문센터(NCID)도 운영 중이다.

힘아큐테스트 디엔에이는 급성골수성백혈병(AML), 골수형성이상(MDS), 골수증식종양(MPN), 림프종(Lymphoma) 등 다양한 혈액암과 관련된 100여개 유전자 변이를 탐지할 수 있다. 특히 자체 소프트웨어도 함께 납품해 혈액암 유전체 데이터를 자동 분석 및 해석, 환자 임상보고서 작성까지 원스톱으로 제공해 의료진들의 만족도가 높다.

국내 정밀진단 기업 관계자는 “최근 액체생검, 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달로 미량의 검체를 통해 질병을 간편하게 진단·예측할 수 있게 됐다”면서 “특히 질병 발생 전 분비되는 극미량의 바이오마커를 특정할 수 있게 되면서, 미래의 발생할 수 있는 암, 파킨슨병, 알츠하이머까지 진단할 수 있는 시대가 됐다”고 밝혔다.

한편 국내 진단 기술 기반 기업으로는 지노믹트리, 엔젠바이오 외에도 마크로젠, 바이오노트, 엑세스바이오, 베르티스, 팬토믹스, 젠큐릭스, 지노믹트리 등이 있다.