일라이 릴리 유전자 치료제 난청 개선 파란불
임상 1/2상서 고도난청 환자 30일 내 청력 회복
입력 2024.01.25 14:24
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미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 난청 정밀의학 유전자 치료제 전문 제약기업 아쿠오스社(Akouos)가 임상 1/2상 ‘AK-OTOF-101 시험’에서 도출된 긍정적인 최초 시험결과를 23일 공개했다.

‘AK-OTOF-101 시험’에서 10년 이상 최고도(profound) 난청 증상을 나타낸 첫 번째 피험자에게 ‘AK-OTOF’를 투여한 결과 30일 이내에 약리적인(pharmacologic) 청력회복 효과가 입증되었다는 것.

‘AK-OTOF’는 오토펠린 유전자(OTOF)의 변이로 인한 난청을 개선하는 유전자 치료제 후보물질을 말한다.

아쿠오스社는 지난 2022년 10월 일라이 릴리社가 인수에 합의한 난청 유전자 치료제 전문 제약기업이다.

‘AK-OTOF’를 투여한 두 번째 피험자로부터 확보된 자료가 포함되어 있는 이 같은 시험결과는 다음달 3~7일 캘리포니아州 애너하임에서 개최되는 이비인후과연구협회(ARO) 제 47차 미드윈터 미팅에서 발표될 예정이다.

시험에서 ‘AK-OTOF’를 투여받았던 첫 번째 피험자는 출생할 때부터 최고도 난청 증상을 나타낸 환자였고, ‘AK-OTOF’를 투여했을 당시 11세의 소아였다.

이 환자는 ‘AK-OTOF’를 투여한 후 30일 이내에 청력이 회복된 것으로 나타났다.

환자가 30일차에 내원해 검사받았던 전체 주파수에 걸쳐 65~20dB HL의 청력역치에 도달했을 뿐 아니라 일부 주파수에서는 정상적인 청력이 회복된 것으로 나타났을 정도.

이와 함께 양호한 내약성이 나타났고, 중증 부작용이 수반된 사례는 보고되지 않았다.

‘AK-OTOF-1010 시험’을 총괄한 펜실베이니아州 필라델피아 소재 필라델피아 아동병원 이비인후과의 존 저밀러 교수는 “난청에 대응하는 유전자 치료제를 개발하기 위해 지난 20여년 동안 세계 각국의 의사와 학자들이 긴밀하게 협력해 왔다”면서 “최초 시험결과를 보면 ‘AK-OTOF’가 많은 사람들이 생각했던 것보다 우수한 난청 회복효과가 나타날 수 있을 것임을 입증한 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

‘AK-OTOF-1010 시험’에 참여한 적격한 피험자들은 ‘AK-OTOF’를 달팽이관 내에 1회 단독투여받았다.

시험에서 난청 회복은 임상적으로 수용되고 있는 데다 청력 민감성을 측정하는 객관적인 지표로 받아들여지고 있는 행동 청력검사 및 청성 뇌간반응(ARB) 지표를 적용해 평가됐다.

아쿠오스가 진행한 ‘AK-OTOF-NHS-002 내추럴 히스토리 시험’을 진행했고, 이번 시험에서 첫 번째 피험자에게 ‘AK-OTOF’를 투여했던 스페인 바르셀로나 소재 산후안병원 이비인후과의 올리버 아그 과장(소아 이비인후과)은 “소아 오토페린 유전자 매개성 난청 환자들이 선천적으로 최고도 난청 증상을 나타내면서 태어나는 사례들이 빈번하지만, 아직까지 이들 가운데 일부만이 유전자 검사를 거쳐 명확한 진단을 받고 있는 형편”이라고 말했다.

아그 박사는 뒤이어 “임상 1/2상 ‘AK-OTOF-101 시험’과 ‘AK-OTOF-NHS-002 내추럴 히스토리 시험’에서 희귀 유전성 질환들에 대응하기 위한 신약을 개발할 때 국제적인 협력의 힘이 여실히 드러났다”며 “피험자에게 ‘AK-OTOF’가 투여되기까지 협력을 아끼지 않은 모든 분들게 감사의 뜻을 전하고픈 마음”이라고 덧붙였다.

난청은 아직까지 회복을 돕는 약리학적 치료제가 허가를 취득한 전례가 부재한 까닭에 충족되지 못한 의료상의 니즈가 큰 것으로 지적되고 있는 질환영역의 하나이다.

세계 각국에서 많은 수의 사람들이 난청으로 인해 고통받고 있는 것이 현실이다.

여러 유전자들 가운데 한가지의 문제로 인해 귀의 청력기능에 관여하는 한 단백질에 잘못이 수반되거나 불완전한 형태를 띄기 때문.

세계 각국에서 20만여명이 OTOF 유전자 매개성 난청 증상을 나타내는 것으로 추정되고 있다.

이들의 내이(內耳) 부위에 존재하는 표적세포에 건강한 버전의 유전자를 전달하면 청력기능을 회복하고 고도(high-acuity) 생리적 청력을 나타내도록 도움을 줄 수 있을 것으로 사료되고 있다.

OTOF 유전자 매개성 난청은 유전자 치료제 임상시험의 한 부분으로 연구가 이루어진 첫 번째 단일유전자형 난청 증상이다.

아쿠오스社의 이매뉴얼 사이먼스 대표는 “이처럼 개척적인 시험을 진행하는 과정에서 협력을 아끼지 않은 피험자들과 환자가족, 연구자 및 기타 협력자들에게 감사를 전하고 싶다”면서 “최초 시험결과를 보면 유전자 치료제들이 OTOF 유전자 매개성 난청 환자들에게 미칠 수 있는 잠재적 영향을 방증하는 것”이라고 풀이했다.

한편 ‘AK-OTOF’는 FDA에 의해 ‘희귀의약품’ 및 ‘희귀 소아질환 치료제’로 지정된 바 있다.

아울러 유럽 의약품감독국(EMA) 희귀의약품위원회(COMP)가 ‘희귀의약품’ 지정과 관련한 긍정적인 의견을 내놓기도 했다.

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