마크로젠(대표 김창훈)은 ‘제58회 발명의 날’을 기념해 유전체 분석기술 40년의 역사와 마크로젠의 혁신과 성과에 대해 조명하는 인포그래픽을 공개했다고 18일 밝혔다.

유전체 분석기술은 인간의 유전체를 분석해 유전 병리학적인 정보를 얻는 기술이다. ‘무병장수 100세 시대’를 바라보고 있는 지금 암 정복을 비롯해 희귀, 난치성 질환 치료, 질병 예측, 맞춤 신약 개발 등 인류 건강 증진에 기여하고 있다.

1977년 영국의 유전학자 프레드릭 생어(Frederick Sanger)가 중합효소 연쇄반응(PCR, Polymerase Chain Reaction)를 이용해 적은 양의 DNA를 복제하고 이를 활용해 DNA 염기서열을 알아내는 방법인 생어 염기서열 분석(Sanger sequencing)을 개발하며 유전체 분석기술의 역사가 시작됐다. 최초의 DNA 시퀀싱, 1세대 DNA로 불리는 ‘사슬종결법’이다. 

2000년대에 들어서며 인간의 모든 유전자를 탐색하는 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)가 시작됐다. 이후 2005년 대량의 DNA 분석을 가능케 하는 2세대 시퀀싱 기술이 개발되면서 분석 시간과 비용을 대폭 줄어들었으며, 2017년부터는 유전자 분석 비용이 1000달러 이하로 감소하면서 유전체 분석 서비스의 대중화가 시작됐다.

현재는 3세대와 4세대 시퀀싱 기술이 개발되어 긴 DNA 염기서열의 분석이 가능해졌으며, 희귀 동식물 등 다양한 생물 종에서의 유전체 분석이 진행되고 있다.

1997년 서울대학교 유전체 의학 연구소를 모태로 창업한 마크로젠은 2000년 유전체 분석 사업 및 유전체 시퀀싱 (CES, Capillary Electrophoresis Sequencing) 서비스를 제공하며 한국 최초 코스닥 상장 벤처로 시작했다.

이후 미생물 유전체 ‘자이모모나스(Zymomonas)’를 세계 최초로 해독했으며 2001년 한국 최초 생쥐 복제를 성공시키고 같은 해 6월 ‘한국인 지놈지도(Korean BAC clone Map)’ 초안을 완성했다. 

2005년에는 염색체이상 유전병 진단용 게놈분석칩(BAC DNA Chip)과 ‘자이모모나스’의 게놈 염기서열을 이용한 ‘슈퍼알코올박테리아(Super alcohol bacteria)’를 개발했으며, ‘동북아 게놈 프로젝트(North-east Asian Genome Project)’, ‘게놈아시아 100K 프로젝트(GenomeAsia 100K)’, ‘아시아인 표준 유전체 지도(Asian reference genome map)’ 등을 완성시키며 국내외 시장에서 기술력과 전문성을 인정받아왔다.

김창훈 마크로젠 대표는 “정밀의료가 발전하면서 유전체 분석기술의 중요성 역시 증가하고 있는 지금, 지난 40여 년의 국내외 유전체 분석기술과 마크로젠의 역사를 돌이켜볼 수 있어서 감회가 새롭다”면서 “마크로젠은 그동안 쌓아온 혁신적인 기술과 차별화된 서비스, 그리고 글로벌 네트워크를 기반으로 앞으로도 인류의 건강한 삶을 돕는 세계적인 디지털 헬스기업으로 나아갈 것”이라고 언급했다.