국립암센터(원장 서홍관) 연구진이 국내 최대 규모로 췌장암 환자의 유전적 원인을 분석한 결과를 발표했다.

췌장암은 명확한 증상이 없고, 조기 진단이 어려워 5년 생존율이 13.9%에 불과한 가장 예후가 좋지 않은 암이다. 췌장암의 위험 인자로는 흡연, 체질량지수의 증가, 당뇨, 음주, 만성 췌장염 등이 있으며 유전적 요인은 5~10%로 알려져 있다. 이는 대부분 국외 연구에 의해 알려져 왔으며, 국내에서는 소규모 췌장암 유전인자에 대한 연구만 수행됐다.

이러한 가운데 국립암센터 표적치료연구과 공선영(사진), 종양면역연구과 우상명, 소화기내과 유금혜, 중재의학연구과 전중원, 의학통계분석팀 이동은, 진단검사의학과 심효은, 분자영상연구과 김윤희, 외과 한성식, 종양외과학연구과 박상재 교수, GC지놈(GC Genome) 조은해 소장, 최종문 전문의 연구팀은 국내 최대 규모인 췌장암 환자 300명의 유전적 원인을 분석했다.

분석 결과 연구팀은 췌장암 환자 300명 중 20명(약 6.7%)에서 유전적 유전자 병원성 변이 소견이 나타난다는 사실을 입증했다. 또한 3개 유전자에서 흔하게 ATM 31.8%, BRCA1 13.6%, BRCA2 13.6%로 변이가 나타남을 발견했다. 췌장암 가족력과 유전자 병원성 변이가 통계학적으로 유의하게 관찰되는 결과도 확인했다.

우상명 교수(종양면역연구과, 간담도췌장암센터 전문의)는 “실제 췌장암 환자 항암치료 중 유전자 검사 결과 BRCA 돌연변이 확인 후, 부작용이 심한 일반항암제에서 표적항암제로 변경해 치료 효과를 극대화한 사례가 있다”며 “이처럼 유전자 돌연변이를 타깃으로 하는 치료법을 적용하면 췌장암 환자 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 설명했다.

공선영 교수(표적치료연구과, 진단검사의학과 전문의)는 “이번 연구는 한국인 췌장암의 유전적 소인을 밝혀 고위험 가족의 건강 관리에 활용할 수 있는 유의미한 결과를 얻었다”고 전했다.

이번 연구는 국립암센터 공익적 암 연구사업인 ‘치료반응 바이오마커 기반 췌장암 치료전략 임상적용’ 연구사업과 ‘유전성암 고위험군에서 관찰된 유전자 미분류 변이의 기능 규명을 통한 임상학적 의미 해석’ 연구사업의 지원으로 수행됐으며 연구 결과는 Cancer Research and Treatment(피인용지수 5.036)에 게재됐다.