항암제 짝꿍 '유전체·바이오마커'…①AI로 상용화 성큼
AI, 방대한 유전체 데이터 분석력↑ 개인 맞춤형 정밀의료 시대 여나
입력 2022.12.28 06:00 수정 2022.12.30 07:11
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유전체 분석에 인공지능이 활용되며 기술 발전 속도가 기하급수적으로 증가하고 있다. 특히 유전체 분석은 암 치료에 활용도가 높아 새로운 암 치료의 패러다임을 가져올지 주목된다.

이시영 지니너스 바이오마커연구소 연구원은 지난 23일 포항공대 생물학전문연구정보센터(BRIC)에 '인공지능 기술을 활용한 유전체 분석 동향' 보고서를 게재했다. 

이 연구원은 보고서를 통해 “인간 유전정보를 바탕으로 개인 맞춤형 솔루션을 제공하는 정밀의료(Precision medicine)는 더 이상 미래 일이 아니다”며 “많은 암환자가 자신의 암 조직의 유전체 정보를 기반으로 가장 적합한 약물을 처방받고 있고, 이러한 처방 종류는 더 세분화될 것”이라고 밝혔다.

이어 “특히 유전체 데이터에 머신러닝, 딥러닝과 같은 인공지능 기술이 적용되며, 해당 분야 발전은 빠르게 진행되고 있다”며 “범국가적인 통합 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰도 있는 유전체 분석 결과를 얻기 위한 노력이 필요하다”고 강조했다.

인공지능이 접목된 유전체 분석은 암 치료 분야(약물반응성 예후 예측)에서 가장 큰 기대를 받고 있다. 혈액, 조직 내 세포의 특성, 면역세포의 하위 세포 분류 및 구성 비율에 따른 RNA 발현이 약물에 대한 반응을 예측할 수 있는 토대로 작용하기 때문이다.
 
△출처: 이시영 지니너스 바이오마커연구소 연구원 '인공지능 기술을 활용한 유전체 분석 동향' 보고서.

인공지능은 단일세포 시퀀싱 연구 중 각 세포에서 나오는 전사체의 집합체를 가시적으로 구분하고, 데이터를 쉽게 다루기 위해 필수적으로 사용되고 있다. 기본적으로 RNA 시퀀싱을 활용해 확인할 수 있는 유전자 발현 수는 3~4만개 정도다. 이를 1만여 개의 세포에서 모든 유전자의 특성을 확인하고자 하면, 데이터는 방대해지고 이를 처리하는 데도 엄청난 에너지가 필요하다. 이때 데이터를 압축하는 방법으로 차원 축소(Dimensionality Reduction) 방식을 사용해 학습 속도 등을 개선할 수 있다.
 
△출처: 이시영 지니너스 바이오마커연구소 연구원 '인공지능 기술을 활용한 유전체 분석 동향' 보고서.
 
보편적으로 주성분 분석(Principle Component Analysis, PCA) 방식이 사용되며, 주성분 분석에서 차원을 축소한 후에 시각화하는 방법으로는 t-SNE(t-Stochastic Neighborhood Embedding) 방식과 UMAP(Uniform Manifold Approximation and Projection) 방식이 사용된다. 2차원으로 데이터를 축소해 가시화하는 방식으로 세포들의 특성에 따라 클러스터를 분류하고, 자동으로 분류된 클러스터를 기반으로 유전자 정보들이 나타나는 곳을 확인하면, 혈액이나 조직 내에서 면역세포의 특성이 있는 세포들의 분류를 따로 특징지어 선별하게 된다.

최종적으로는 해당 정보를 바탕으로 환자면역세포의 특징에 맞는 면역항암제 투여 반응을 예측할 수 있게 된다.

실제 여러 연구에서는 CD8 T cell의 활성이 높아진 상태(cyto-toxic CD8 T cell)나 활동이 저하된(exhaust CD8 T cell) 상태, CD4에서 Th1, Th17의 비율, TAM(Tumor associated macrophage) 등의 비율을 기반으로 약물에 대한 반응성을 예측할 수 있는 것이 확인됐다.

특히 최근 면역세포의 특징적인 부분 외에 부수적으로 나오는 수많은 마커를 하나의 바이오마커 네트워크로 패턴화해 반응도를 예측하는 모델들이 연구에 활발히 활용되고 있다.

국제학술지 네이쳐 커뮤니케이션스(Nature Communications)에 지난 6월 게재된 논문에서는 머신러닝 Network 모델을 기반으로 다른 논문에서 연구된 데이터들 보다 예측도를 높인 알고리즘을 만들어 발표했다. 

또 국제학술지 프론티어스 인 제네틱스(Frontiers in genetics)에 지난 2021년 게재된 논문에서는 BCC(Basal cell carcinoma)에서 anti-PD1 면역치료를 진행했을 때 나오는 반응군과 비반응군에 해당하는 CD8 T cell의 발현 특성에 따라 반응 예측도를 97%까지 확인할 수 있는 기계학습 모델을 발표했다.

이 연구원은 “약물반응성 예후 예측 분석에 인공지능을 활용하면, 기존 바이오마커 외 새로운 의미있는 패턴화된 특이점과 바이오마커를 발견할 수 있다"며 “인공지능 기반 예측 모델은 향후 동반진단(Companion diagnostics, CDx) 및 다지표검사(Multivariate Index Assay, MIA)로서, 실제 병원에서 환자 진단에 활발히 활용될 것”이라고 전망했다.
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