그동안 미지의 영역이었던 희귀유전질환 분야에 극복 방안들이 쏟아지고 있다. 과학기술의 발전과 더불어 국가에서 직접 나서 전폭적인 지원을 보내고 있기 때문이다. 국내에서도 희귀유전질환에 대한 관심을 높이고 희귀유전질환 치료제 시장 진출을 모색하는 논의의 장이 마련됐다.
 

▲제3회 희귀유전질환 심포지엄 현장.(사진=권혁진 기자)

희귀유전질환 심포지엄 조직위원회는 지난 25일 부산항 국제전시컨벤션센터에서 전 세계 희귀유전질환 현황을 파악하고, 치료제 개발 전략을 설정하기 위한 '제3회 희귀유전질환 심포지엄'을 개최했다.

심포지엄 첫 번째 세션에서는 ▲조헌제 한국신약개발연구조합 전무가 '글로벌 제약·바이오 시장 현황 및 발전 전략' ▲김선식 인트라링크스 대표가 '희귀의약품 개발: 글로벌 동향 및 전략' ▲권경희 동국대학교 약학대학 교수가 '희귀질환치료제 국내외 인허가 동향'을 주제로 발표했다. 

이들은 희귀유전질환 치료제 분야는 블루오션이며, 신약개발 전략을 희귀유전질환 분야에 맞춰야 한다고 의견을 모았다.

조헌제 전무는 “전 세계적으로 매년 8000건 이상의 유전·후천성 희귀질환과 약 200건의 새로운 희귀질환이 발견되고 있고, 세계 인구 약 4%가 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정된다”고 말했다.

이어 “그러나 현재 희귀질환의 약 5%만이 치료제가 있고, 약 95%는 근본적인 치료법이 없는 미개척 영역”이라며 “희귀유전질환과 같은 스페셜티(Specialty) 의약품 시장은 더욱 확대될 것”이라고 전망했다.

또한 조 전무는 “미국 FDA에 승인된 신약 중 약 31%는 희귀유전질환 치료제로 집계됐고, 희귀유전질환 타깃 신약이 일반질환 신약 보다 승인율이 더 높은 것으로 나타났다”며 “이는 FDA의 희귀유전질환 치료제 개발 활성화를 위한 지원제도에 따른 것으로 보인다”고 설명했다.
 

현재 FDA는 희귀의약품 개발 활성화를 위한 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation) 프로그램을 운영하고 있다. 희귀의약품으로 지정되면 신속한 심사, 심사 비용 면제, 독점권 기간 연장 등 다양한 혜택을 제공한다. 

조 전무는 “특히 주목할만한 점으로, FDA에 승인된 희귀유전질환 치료제 중 75%는 개발 주체와 최종 승인 주체가 다른, 기술거래(라이선스 인)를 통한 것으로 나타났다”며 “해당 분야는 다양한 오픈이노베이션과 기술거래가 활발히 이뤄지고 있는 것을 추정해 볼 수 있다”고 말했다.

이어 “희귀유전자질환 치료제 시장은 작은 것으로 평가됐지만, 현재는 높은 상업성, 파급력, 승인 가능성이 증명됐다”며 “글로벌 빅파마가 스페셜티(Specialty) 의약품에 집중하는 만큼, 국내 기업도 이에 맞는 신약개발 전략을 설정해야 한다”고 제안했다.

김선식 대표는 “전 세계 희귀의약품 시장은 연평균 10% 이상 성장을 나타내고 있다. 지난 2016년에는 910억 달러 규모였으나, 2026년에는 3배 이상 성장한 2730억 달러 규모를 형성할 것”이라고 전망했다.

이어 “특히 희귀의약품이 주목받는 이유는 글로벌 빅파마의 인수합병과 기술거래에 중요한 요소로 작용하기 때문”이라고 강조했다.
 
화이자는 지난 8월 희귀혈액질환 전문 제약사 글로벌 블러드 테라퓨틱스(GBT)를 7조 원 규모에 인수했다. 또한 화이자는 지난 1월 빔 테라퓨틱스(Beam Therapeutics)와 희귀유전자질환 치료제 개발에 관한 약 2조 원 규모의 달러 규모의 기술이전 계약을 맺었다.

김 대표는 “글로벌 신약개발 파이프라인 중 40%는 희귀유전질환을 타깃하는 것으로 확인됐고, 기업들은 FDA 희귀의약품 지정을 목표로 한다”며 “최근 발표된 연구에서는 FDA 희귀의약품 지정에 따라 기업 주가가 3.36% 증가하는 것으로 나타났다. 희귀의약품 파이프라인 보유는 부가적인 기업가치 상승을 가져온다”고 말했다.

권경희 교수는 “과학기술의 발전으로 희귀유전자질환 치료제 승인이 연이어 이어지고 있고, 국내 기업들도 희귀유전질환 치료제 개발에 많이 뛰어들고 있다”며 “규제기관도 신속한 품목허가를 위해 집중하고 있다”고 말했다.

이어 “현재 전 세계적으로 기업과 규제기관에서는 유전성 효소 결핍 대사 장애, 대체 효소에 의한 치료 가능 질병, 난치성 소화 장애, 낭포성 섬유증, 다발경 경화증, 혈우병, 6개 질환의 치료제 개발에 집중하고 있다”며 “해당 질환을 타깃해야 성공 가능성을 높일 수 있다”고 설명했다.

또한 권 교수는 “기업들은 규제가 너무 엄격해서 제품화가 어렵다고 하나, 규제 당국은 최초로 사용되는 의약품에 대한 안전성, 유효성, 품질의 적정성을 유지하면서도 개발 성공 가능성을 높이기 위한 로드맵을 제공하는 것을 목표로 하고 있다”고 말했다.

▲출처: 권경희 교수 발표자료.(사진=권혁진 기자)

이어 “특히 희귀의약품 대부분이 포함되는 첨단바이오의약품은 최소 5년에서 최대 30년까지 장기추적조사가 의무로 적용된다”며 “다른 의약품들과 달리 첨단바이오의약품은 품목허가가 끝이 아니다. 일부 첨단바이오의약품은 지원제도를 통해 신속하게 승인돼도 유효성과 안전성 문제로 시장에서 퇴출당하는 경우가 많다”고 말했다. 이어 “개발자들은 품목허가 이후, 장기적으로 요구되는 사항까지 고려해 개발할 필요가 있다”고 전했다.

한편, 제3회 희귀유전질환 심포지엄에서는 안해영 안바이오컨설팅(Ahn Bio Consulting) 대표(전 US FDA)와 신양미 박사, 이소정 박사, 이주연 박사(현 US FDA)가 연자로 나서 FDA의 최신 신약 검토 경향을 발표해 이목을 끌었다.

이번 심포지엄은 26일까지 진행되며, 부산대학교, 한국신약개발연구조합, 부산대학교기술지주, 부산대학교 국립대학육성산업이 주관했고, 부산광역시, 질병관리청, BNK벤처투자, 유니온파트너스, 경보제약, 특허법인 태백, 피알지엔스앤텍이 후원했다.