일루미나・머크, 공동개발 종양 유전체 연구용 검사기기 출시 예정
입력 2022.07.04 11:18
인쇄하기 메일로 보내기 스크랩하기
작게보기 크게보기

▲NGS 검사 시스템 'TruSight Oncology 500 assay' - 일루미나 제공

일루미나(Illumina)는 머크(Merck)사와 공동 개발한 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기반의 연구용 제품인 ‘TruSight Oncology 500 HRD’를 미국과 일본을 제외한 전세계 시장에 출시할 예정이라고 밝혔다.
 
이번에 출시되는 연구용 검사 제품은 TruSight Oncology 500 제품에 새로운 유전체 시그니처의 분석인 HRD (homologous recombination deficiency, 상동 재조합 결핍)를 추가로 제공한다. 이를 통해 HRD 평가에 사용되는 유전체 변이를 식별함으로써 종양 유전체에 대한 연구자들의 이해를 한층 더 높여 줄 것으로 기대된다.
 
일루미나의 최고의학책임자(Chief Medical Officer)인 필 페보(Phil Febbo, MD)는 “HRD 는 난소암, 유방암, 전립선암, 췌장암과 같이DNA 손상으로 인해 주로 발생하는 종양의 중요한 바이오마커로 부상하고 있다”며, “TruSight Oncology 500 HRD 제품은 한 개의 샘플에 대한 단 한 번의 검사만으로 종양의 유전체적 특성에 대한 심층적인 정보를 제공할 수 있도록, 포괄적이고 정확하며 민감도가 높은 결과를 확보할 수 있을 것”이라고 말했다.
 
HRD는 세포가 DNA 이중 가닥 손상(double-stranded break, DSB)을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타내는 유전체 시그니처이다. 이 경우 세포는 대안으로 오류 유발 DNA 복구 기전(error-prone DNA repair mechanism)에 의존하게 되어 유전체 불안정성을 야기할 수 있으며 궁극적으로는 이로 인해 종양이 생성될 수도 있다.
 
향후 국내에 출시될 연구 전용TruSight Oncology 500 HRD 제품은 차세대 염기서열 분석 기술을 기반으로 하는 일루미나의 NGS 기술과 Myriad Genetics(NASDAQ, MYGN)의 입증된 HRD 기술을 결합한 제품이다.
 
본 검사 개발을 위해 독일 뮌헨 공과 대학 분자병리 진단과 연구팀은 일루미나의 TSO 500 HRD 검사 프로토타입과 Myriad Genetics가 보유하고 있던 입증된 HRD 검사기준을 비교하는 과정(Early Access Program)에 참여했다.
 
본 연구팀의 책임자인 니콜 파르(Nicole Pfarr)는 “TruSight Oncology 500 HRD검사가 출시될 수 있어서 매우 기쁘게 생각한다”며, “우리가 진행한 Early Access Program의 결과도 무척 만족스럽다”고 말했다. 또한 “우리 연구실에서는 앞으로 이 검사를 자주 활용할 계획으로, HRD 검사와 기존의 TruSight Oncology 500을 하나의 워크플로우에 결합함으로써 최대한 포괄적인 관점에서 종양 유전체를 살펴보는 기회를 얻는 동시에 연구실의 효율성도 유지할 수 있을 것”이라고  밝혔다
 
대규모 코호트 연구를 통해 포괄적 유전체 프로파일링(CGP, comprehensive genomic profiling) 기술이 최대 90%의 샘플에서 유전체 변이를 식별할 수 있는 능력을 갖춘 것으로 확인되었다.
 
회사는 하나의 포괄적인 검사로 더 적은 수의 샘플을 사용해서 다양한 바이오마커를 평가할 수 있으며, 기존의 반복적인 검사보다 더 신속하게 결과를 도출할 수 있는 것이라고 설명했다.
 
머크 리서치 랩(Merck Research Laboratories)의 에릭 H. 루빈 (Eric H. Rubin) 박사는 “일루미나와 함께 HRD 측정 검사법의 상용화를 위한 첫 이정표를 달성한 것은 매우 고무적”이라며, “본 HRD 검사는 임상 연구의 발전과 임상 시험 접근성 향상에 기여할 것”이라고 전했다.
 
연구 전용 TruSight Oncology 500 HRD제품은 오는 8월 미국과 일본을 제외한 전 세계로 배송이 시작될 예정이다.
 
전체댓글 0개
    등록된 댓글이 없습니다.
인기기사 더보기 +
약업신문 타이틀 이미지
[산업]일루미나・머크, 공동개발 종양 유전체 연구용 검사기기 출시 예정
아이콘 개인정보 수집 · 이용에 관한 사항 (필수)
  - 개인정보 이용 목적 : 콘텐츠 발송
- 개인정보 수집 항목 : 받는분 이메일, 보내는 분 이름, 이메일 정보
- 개인정보 보유 및 이용 기간 : 이메일 발송 후 1일내 파기
받는 사람 이메일
* 받는 사람이 여러사람일 경우 Enter를 사용하시면 됩니다.
* (최대 5명까지 가능)
보낼 메세지
(선택사항)
보내는 사람 이름
보내는 사람 이메일
@
Copyright © Yakup.com All rights reserved.
약업신문 의 모든 컨텐츠(기사)는 저작권법의 보호를 받습니다.
무단 전재·복사·배포 등을 금지합니다.
약업신문 타이틀 이미지
[산업]일루미나・머크, 공동개발 종양 유전체 연구용 검사기기 출시 예정
이 정보를 스크랩 하시겠습니까?
스크랩한 정보는 마이페이지에서 확인 하실 수 있습니다.
Copyright © Yakup.com All rights reserved.
약업신문 의 모든 컨텐츠(기사)는 저작권법의 보호를 받습니다.
무단 전재·복사·배포 등을 금지합니다.