식품의약품안전처는 고뇨산혈증, 통풍 치료제로 사용되는 '알로푸리놀' 투여 전에 유전자 검사를 통해 HLA-B * 5801 유전자 보유 여부를 확인하고 해당 유전자가 없는 경우에만 복용할 것을 권고한다고 9일 밝혔다.

이번 조치는 유전자검사를 통해 해당유전자가 없는 고뇨산혈증, 통풍환자에게 알로푸리놀 투여 시 중증피부이상반응이 발생하지 않은 것을 확인한데 따른 것이다.

중증피부이상반응은 허가받은 용량대로 약물을 투여했을 때 나타나는 해롭고 예상하지 못한 이상반응의 일종으로 발생률은 낮지만 피부 박리와 내부 장기 손상을 통해 치명적인 질환이다.

알로푸리놀 생산실적은 2015년 54억 5,8401만원, 2015년 60억 1,3445만원, 2016년 67억 2,004만원이다.

체내 요산이 잘 배출되지 않아 발생하는 고뇨산혈증이 있는 만성 신부전환자와 요산이 관절과 주변조직에 쌓여 통증을 유발하는 통풍은 국내에서 환자수가 점차 증가하고 있다.

국내 만성 신부전(신장병)환자 수는 2014년 16만 698명, 2015년 17만 576명, 2016년 18만 9,691명이다.

국내 통풍 환자수는 2014년 30만 8,937명, 2015년 33만 4,705명, 2016년 37만 2,710명이다.

식약처는 2016년 - 2017년 동안 국내 고뇨산혈증이 있는 만성 신부전 환자 542명을 대상으로 HLA-B * 5801 유전자 검사를 약물 투여 전에 실시하여 해당유전자가 없는 환자(503명)에게는 알로푸리놀을 3개월 이상 지속 투여하고, 해당유전자가 있는 환자(39명)에게는 대체 약물을 투여한 결과, 중증피부이상반응이 한 건도 발생하지 않은 것으로 나타났다.

또 2010년 - 2017년 동안 유전자검사를 실시하지 않아 해당 유전자 보유 여부는 알 수 없으나 알로푸리놀을 3개월 이상 지속적으로 투여한 환자 4002명 중 38명에서 중증피부이상반응(0.95%)이 발생된 것으로 조사됐다.

현재까지 알로푸리놀에 의한 중증피부이상반응 발생률은 0.4%로 보고되어 있으며, 한국인에서 HLA-B＊5801 유전자를 가지고 있는 비율은 12.2%로 서양인(1∼2%) 보다 높다.

식처는 이번 연구결과를 바탕으로 고뇨산혈증, 통풍환자에게 알로푸리놀 투여 전 유전형 검사 실시 필요성 등 내용을 담은 안내서를 전문가용과 환자용으로 나누어 발간했다.

안내서의 주요내용은 △중증피부이상반응이란 △알로푸리놀투여에 따른 중증피부이상반응과 유전형과의 연관성 △알로푸리놀 투여전 유전형 검사의 유용성 등이다.

해당 안내서는 식약처 홈페이지(www.mfds.go.kr) → 법령·자료 → 홍보물 자료 → 일반홍보물에서 확인할 수 있다.