희귀질환 청구건수 1천건 이상 5천건 미만 집중
2020 희귀질환 청구 구간별 상병코드 빈도 분석, 94개로 23.8%
입력 2022.02.16 08:47
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청구건수 1천건 이상 5천건 미만 구간에 가장 많은 희귀질환(상병코드 기준)이 집중된 것으로 나타났다.

약업닷컴이 건강보험심사평가원 2020년 국내 희귀질환 진료 통계를 토대로 395개 희귀질환 상병코드에 대한 청구건수 구간별 상병코드 빈도를 분석했다.

분석 결과 2020년 1,000건 이상 5,000건 미만 명세서를 청구한 상병코드는 94개로 전체의 23.8%를 차지했다. 이 구간의 상위 질환은 ‘원외 척수성 근위측 등’(G121)으로 4,997건이었고, 하위 질환은 ‘얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 등’(Q781)으로 1,012건이었다.

100건 이상 500건 미만 청구된 상병코드는 83개로 21.0%를 차지했다. 구간 상위는 ‘색소성 담창구변성 등’(G230)으로 490건, 구간 하위는 ‘18삼염색체증 섞임증형(유사분열비분리)’(Q911)으로 101건이었다.

1만건 이상 5만건 미만 청구된 상병코드는 55개로 13.9%를 차지했다. 구간 상위는 ‘운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명 운동신경세포병(G12.28) 제외)’(G122)으로 4만9,320건, 구간 하위는 ‘척수공동증 및  연수공동증’(G950)으로 1만69건이었다.

청구건수 500건 이상 1,000건 미만 상병코드는 54개(13.7%)로, 이 구간 상위는 ‘면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍’(D803)으로 987건, 구간 하위는 ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46 X’(Q962)로 501건이었다.

청구건수 5,000건 이상 1만건 미만 상병코드는 38개(9.6%)로 이 구간 상위는 ‘미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군’(N042)으로 9,692건, 구간 하위는 ‘Ⅱ형 점액다당류증 등’(E761)으로 5,008건이었다.

50건 미만 청구된 상병코드는 32개(8.1%)로, 이중 구간 상위는 ‘연골무발생증 등’(Q770)으로 46건, 구간 하위는 B-세포 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍‘(D832)으로 1건이었다.

청구건수 50건 이상 100건 미만 상병코드는 28개(7.1%)로 구간 상위는 ‘수두증을 동반한 이분경주’(Q050)로 99건, 구간 하위는 ‘잠두중독 등’(D550)·‘장병성 말단피부염’(E832) 2개 상병코드가 각 50건을 기록했다.

10만 이상 청구된 상병코드는 7개로 전체의 1.8%를 차지했으며, 이 구간 상위는 ‘코츠망막병증 등’(H350)으로 18만8,258건, 구간 하위는 ‘베체트병’(M352)으로 10만7,771건이었다.

5만건 이상 10만건 미만 청구된 상병코드는 4개로 1.0%를 차지했고, 구간 상위는 ‘특발성 폐섬유증’(J841)으로 8만6,961건, ‘웨스트증후군 등’(G404)으로 6만194건이었다.
 

최다 청구 희귀질환 ‘H350(코츠망막병증 등)’

청구건수 상위 30개 희귀질환 상병코드를 분석한 결과 ‘코츠망막병증 등’(H350)이 18만8,258건으로 1위를 기록했다.

이어 ‘기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 등’(M321)이 14만939건으로 2위, ‘강직인간증후군’(G258)이 13만9,582건으로 3위, ‘쉬한증후군 등’(E230)이 12만9,784건으로 4위, ‘폐침범을 동반한 쉐그렌증후군 등’(M350)이 11만599건으로 5위, ‘비가역적 확장성 심근병증’(I420)이 10만8,728건으로 6위, ‘베체트병’(M352)이 10만7,771건으로 7위를 기록했다.

또한 J841(특발성 폐섬유증) 8만6,961건, I675(모야모야병) 7만9,542건, K508(소장 및 대장 모두의 크론병) 7만1,668건, G404(웨스트증후군 등) 6만194건, G122(운동신경세포병(단, 기타 및  상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)) 4만9,320건, J398(섬모체, 원발성 이상운동증) 4만8,911건, G700(중증근무력증) 4만3,573건, K500(소장의 크론병) 4만2,353건, K754(자가면역성 간염) 3만7,919건, D693(에반스증후군) 3만7,723건, K830(원발성 담관염/경화성  담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)) 3만6,357건, G3188(아이카디-구티에레스 증후군) 3만4,559건 등의 순이었다.

여기에 E274(부신경색증 등) 3만4,324건, D619(저형성빈혈 NOS 등) 3만2,927건, D66(고전적 혈우병 등) 3만1,693건, G710(양성[베커] 근디스트로피 등) 3만1,197건, K501(대장의 크론병) 2만8,818건, G419(상세불명의 뇌전증지속상태) 2만6,184건, K743(원발성 담즙성 경변증) 2만4,558건, Q850(신경섬유종증(비악성) 1형,  2형 등) 2만4,434건, G610(길랭-바레증후군 등) 2만3,957건, I731(폐색혈전혈관염[버거병]) 2만3,304건, A319(비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관) 2만3,276건 등이었다.
 

2020년 최저 청구건수 희귀질환 ‘D832’

청구건수 하위 30개 희귀질환 상병코드를 분석한 결과 D832(B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍)가 1건으로 가장 적었다.

여기에 D840(림프구기능항원-1결손) 2건, D564(태아헤모글로빈의 유전적 존속)·D810(세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍)·D811(T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍) 각 3건, P350(선천성 풍진증후군) 4건, M302(연소성 다발동맥염)·Q771(치사성 단신) 각 6건 등 8개 희귀질환 상병코드의 연간 청구건수가 10건 미만이었다.

이어 Q772(짧은늑골증후군 등) 10건, E730(선천성 젖당분해효소결핍) 14건, Q811(치사성 수포성 표피박리증 등) 16건, D823(X-연관 림프증식성 질환 등) 20건, G512(멜케르손-로젠탈증후군 등) 20건, Q860((이상형태성) 태아알코올증후군) 21건, Q776(엘리스-반크레벨트증후군 등) 24건, D831(현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍)·Q802(층판비늘증) 각 25건, Q260(대정맥의 선천성 협착 등)·Q783(카무라티-엥겔만증후군)·Q912(18삼염색체증, 전위) 등 각 26건, D808(항체결손이 현저한 기타 면역결핍 등) 27건, Q266(문맥-간동맥루) 28건, Q779(관상골 및 척추의 성장결손을  동반한 상세불명의 골연골형성이상) 29건 등이었다.

이밖에 E241(넬슨증후군) 32건, Q264(상세불명의 폐정맥결합이상) 33건, Q053(수두증을 동반한 이분천추) 34건, E708(히스티딘대사장애 등) 35건, D812(B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍) 36건, D563(지중해빈혈 소질)·Q922(10단완삼염색체증) 등 각 40건으로 나타났다.
 
 
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