정밀진단 플랫폼 전문기업 엔젠바이오(대표이사 최대출)는 파킨슨병 치매(Parkinson’s Disease Dementia, PDD)와 루이소체 치매(Dementia with Lewy bodies, DLB)진단을 위한 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 마커 기술 2건이 최종적으로 심사 승인을 받아 국내 특허 등록을 완료했다고 2일 밝혔다.

파킨슨병 치매는 초기 환자 약 30%에서 경도 인지장애를 보이며, 발병 15년 후 약 50%, 20년 후 약 80% 이상 환자가 치매로 발전하는 것으로 알려져 있다. 특히, 유사 질환과 증상이 혼재돼 명확히 구분하기 어려운 경우가 많아, 조기 정확히 진단할 수 있는 기술 개발이 절실했다.

루이소체 치매(Dementia with Lewy bodies, DLB)도  알츠하이머병에 이어 두 번째로 흔한 퇴행성 뇌질환으로, 전 세계적으로 치매 환자 약 31% 비중을 차지하는 것으로 보고되고 있다. 하지만 국내에서는 유병률이 1% 미만으로 낮게 보고되고 있는데, 파킨슨병 치매와 마찬가지로 질환 증상이 복합적이고 진단이 어려운 특성 때문으로 분석된다. 다양한 증상이 동시다발적으로 나타나지 않으며, 주요 증상 외의 부분이 간과되는 경우가 많아 오진의 가능성이 크기 때문이다.

엔젠바이오에 따르면  이번에 등록한 특허는 각각 파킨슨병 치매와 루이소체 치매를 조기에 정확히 진단할 수 있는 SNP 기반의 마커 기술로, 두 질환 특이적 유전형을 검출해 진단의 정확성과 효율성을 크게 향상시켰다. 특히, 이 기술은 기존 진단법 한계를 극복하여 조기진단을 통해 적절한 치료 계획 수립에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.  있다.

엔젠바이오는 해당 기술을 기반으로 한 NGS 패널과 분석소프트웨어 상용화를 추진 중이 다. 이 기술은 한 번 검사로 치매와 관련된 유전적 인자 및 위험도를 예측할 수 있어 임상현장에서 활용도가 높다고 회사 측은 설명했다.

엔젠바이오는 이 기술을 통해 맞춤형 치료제 개발과의 연계 가능성도 제시하고 있다. 상용화 돼  공급 중인 NGS 암 정밀 진단 패널은 표적치료제 관련 모든 유전자와 암 관련 수백 개의 유전자들을 동시에 확인해 치료에 가장 적합한 표적치료제를 알려줘 바이엘코리아 등 글로벌 제약사와 협력해 마케팅을 전개하고 있다.

엔젠바이오 최대출 대표는 “엔젠바이오가 축적한 암 정밀진단 기술력을 치매 정밀 조기진단 기술로 확장해 퇴행성 뇌질환 정확한 진단과 그에 맞는 최적 치료제 정보를 제공해 사회적 비용을 절감하는 데 일조하고 싶다”며 “임상 현장에서 활용 가능한 제품 개발에 머무르지 않고, 맞춤형 치료제 개발을 위해 글로벌 제약사들과 협력 기회를 확대할 것”이라고 전했다.