(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 희귀질환인 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau Syndrome, 이하 VHL) 환자들이 유일한 치료제인 웰리렉(성분명 벨주티판)을 경제적 이유로 사용하지 못하고 있는 현실이 헌법상 건강권·생명권을 침해하고 있다며, 국가인권위원회(이하 인권위)와 국민권익위원회(이하 권익위)에 진정서를 제출했다고 4일 밝혔다.

VHL은 중추신경계, 신장, 망막, 췌장 등 다양한 장기에 종양이 발생하는 유전성 희귀질환으로, 반복적인 수술과 재발을 겪으며 평생 투병을 이어가야 하는 난치성 질환이다. 환자의 약 50~70%는 신장암 등 악성 종양이 동반되며, 방치 시 장기 기능 저하, 장애, 생명 위협으로 이어질 수 있다.

2023년 식품의약품안전처로부터 허가된 웰리렉은 VHL의 유일한 표적치료제로, 질병의 핵심인 저산소증유도인자-2 알파(HIF-2α) 경로를 억제하는 방식으로 종양의 성장을 차단한다. 그러나 현재 비급여 약제로 분류되어 성인 기준 한 달 약값이 2,261만 원에 달하고 있어 대부분 환자들은 치료를 포기하거나, 정량보다 적은 양을 복용하고 있다.

연합회 측은 “치료제가 있음에도 경제적 이유로 복용하지 못하는 현실은 명백한 의료 접근권 침해이며, 치료받을 권리와 생명권이 재정 논리에 의해 박탈당하고 있다”고 밝혔다.

2024년에는 약제 급여를 촉구하는 국민청원이 5만 명 이상 동의를 얻으며 국회 청원심사소위에 부쳐졌으나, 1년 가까이 결론이 나지 않은 채 3차례에 걸쳐 심의가 연장되었다. 이와 같은 제도 지연 속에 환자들은 고통을 감내하며 유일한 치료제를 앞에 두고도 기다림 속에서 살아가고 있다.

연합회는 이번 진정을 통해 인권위와 권익위에 △VHL 환자들의 생명권·건강권 침해 여부 판단 △희귀질환 환자의 약제 접근성과 평등권 보장 필요성 △건강보험 급여 적용을 촉구했다.

김재학 회장은 “VHL 환자는 국내 연간 10명 내외로 매우 소수인 만큼, 해당 약제를 급여로 전환하더라도 건강보험 재정에 미치는 영향은 제한적”이라며, “건강권과 생명권이 침해되고 있는 만큼 더는 환자의 기본권을 외면해선 안 된다”고 강조했다.