전 세계적으로 매년 발견되는 수천 건의 희귀질환에도 불구하고, 혁신적인 신약 개발이 새로운 희망을 제시하고 있다. 오는 10월 24~25일 부산 벡스코 컨벤션센터 제2전시장(121~124호)에서 열리는 ‘제5회 희귀유전질환 심포지엄’에서는 희귀질환 없는 세상을 위한 신약 개발과 치료의 미래를 함께 그려나갈 예정이다.

미국 FDA에 따르면 전 세계적으로 매년 8000건 이상의 유전·후천성 희귀질환과 약 200건의 새로운 희귀질환이 발견되고 있고, 세계 인구 약 4%가 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 그러나 현재 희귀질환의 약 5%만이 치료제가 있고, 약 95%는 근본적인 치료법이 없는 미개척 영역이다.

이번 심포지엄은 ‘Work Together for New World without Rare Genetic Diseases’를 주제로 정하고 희귀유전질환 없는 세상을 위한 신약개발 전략을 논의한다.

조직위원회는 희귀질환자에게 희망을 주는 혁신적인 신약개발 장려를 위해 제약사, 환자재단, 규제기관의 역할이 중요하다고 지적한다.

이들은 “글로벌 신약개발 파이프라인 중 40%는 희귀유전질환을 타깃으로 하는 것으로 확인됐고, 기업들은 FDA 희귀의약품 지정을 목표로 한다”며 “제약사들이 희귀질환 치료제 개발에 있어 핵심적인 역할을 하고 있다”고 말했다.

글로벌 CRO(임상시험대행기관)이자 의약전문 리서치 기관 아이큐비아가 발표한 자료에 따르면 미국 FDA에 2023년 3월까지 총 6506 품목이 희귀의약품지정 제도를 신청했다. 이 중 1144개 품목이 최종적으로 희귀의약품지정 품목으로 지정됐다. 이 제도에 신청한 6개 품목 중 1개 품목 꼴로 희귀의약품으로 지정된 셈이다.

희귀의약품지정을 받게 되면 세금 감면, 허가 신청 비용 면제 등의 혜택과 함께 시판 후 독점발매기간 보장권(유럽은 시판허가일로부터 10년, 미국은 7년의 시장 독점권)이 부여된다. 미국과 유럽은 연구개발(R&D)에 들어간 비용의 50%에 대해 세금 감면 혜택과 임상개발 보조금 등을 제공하고 있다.

심포지엄 참가자들은 "희귀질환 치료제가 개발된 후 시장에 나와 환자들에게 전달되기까지 수많은 규제 과정을 거쳐야 하며, 이 과정에서 환자들의 접근성을 높이는 정책과 제도가 필수적“이라며 인허가기관의 신속심사 활성화를 위한 규제혁신이 뒷받침돼야 한다고 강조했다.

실제 미국 식품의약국(FDA)이나 유럽 의약품청(EMA)은 희귀의약품에 대한 가속승인 및 우선심사 제도를 운영하며 약물 심사부터 시장 진출까지 걸리는 시간을 단축하고 있다. 식품의약품안전처와 보건복지부도 지난해 신속심사 활성화를 위한 규제혁신을 위해 신속심사 대상 지정과 희귀의약품 지정을 동시에 신청·통합하는 신속심사 규제혁신안을 발표한 바 있다.

한편 이번 행사에선 제약바이오 기업들이 희귀의약품 개발에 힘을 쏟는 것에 비해 환자들이 겪는 치료 접근성엔 여전히 사각지대가 존재해 환자 재단의 전략적 역할론이 거론된다.

환자 재단은 희귀질환 환자와 그 가족들을 지원하고, 환자들의 목소리를 대변하는 중요한 사회적 조직이다. 심포지엄에 참가하는 환자재단 담당자는 “재단이 단순히 재정적 지원을 넘어, 희귀질환자들이 치료 접근성 문제를 해결하기 위해 환자들의 의견이 적극 반영된 국가 차원의 관리시스템 개선을 요구해야 한다”고 강조했다.

희귀유전질환 심포지엄 조직위원 박범준 위원장은 “희귀질환 없는 세상을 만들기 위한 노력은 제약사, 환자재단, 규제기관을 비롯한 사회 모든 구성원의 협력을 필요로 한다”면서 “각 주체는 자신들의 역할을 다하며 환자들에게 더 나은 치료제와 지원을 제공하는 데 앞장서고 있다. 이번 심포지엄이 희귀유전질환 극복을 위한 치료제 개발 전략을 설정하는데 도움이 되길 기대한다”고 전했다.