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<148> 백인들의 무서운 유전병 Cystic Fibrosis

이덕근 CVS Pharmacy, Chief pharmacist

기사입력 2014-04-03 13:50     최종수정 2016-03-16 15:14 프린트하기 메일보내기 스크랩하기 목록보기   폰트크게 폰트작게

이덕근 CVS Pharmacy, Chief pharmacist▲ 이덕근 CVS Pharmacy, Chief pharmacist

미세스 피셔는 정기적으로 아들 제임스의 inhaler를 픽업하는데 가끔 항생제 처방전도 같이 들고 온다. 난 제임스가 천식이 심해서 관련 약들을 복용하는 줄 알았더니 제임스는 Cystic Fibrosis 환자였다. 제임스는 호흡기만 문제가 있는게 아니라 장기능에도 문제가 있고 생각보다 상당히 심각한 상태였다.

Cystic Fibrosis는 유전병이다. 아메리칸 인디안이나 히스패닉, 아시안들에게도 간혹 발병하기도 하지만 95% 이상은 백인들, 특히 북부 유럽 출신들 백인들에게만 나타나는 유전병이다. 미국에만 현재 30,000명의 환자가 있으며 매년 2,000명의 환자가 새로 발생한다.

Cystic Fibrosis는Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)이라는 인체내 fluid를 조절하는 효소 유전자에 변이가 생겨 문제가 발생하는 질병이다. 주로 thick mucus가 기도뿐 아니라 폐의 airway를 차단하여 호흡이 곤란하게 되고 이 sticky한 mucus에 의해 세균감염도 빈번하게 된다. Pancreas에도 thick mucus가 끼어 소화효소를 배출 못하게 되고 그로 인해 소화장애, 변비 등이 일어나게 된다. 또한 제대로 영양을 흡수 못하므로 성장에도 문제가 생기며 남자들은 생식기능을 잃어버린다.

질병의 처음 발견은 아이가 태어날 때 똥을 전혀 배설하지 못하는 것을 보고 발견할 수도 있고 아이의 뺨에 키스를 한 후 짠맛을 느껴 이상하다고 병원에 데려가서 발견하는 경우도 있다. 전해질의 transfer를 조절하지 못하므로 땀에 유난히 salt가 많기 때문이다. 엄마, 아빠가Cystic Fibrosis carrier (-+)이면 엄마, 아빠는 평생 질병에 노출되지 않지만Cystic Fibrosis발병 (++)할 아이가 25% 확률로 생긴다. 이러한 congenital문제로 인해 임신 후에 유전자 검사로 Cystic Fibrosis가 확실하면 인공 유산하는 일은 현재 합법적이다.

Cystic Fibrosis 환자는 폐에 가래가 잔뜩 껴서 호흡 곤란이 오기 때문에 기도를 확장해 주는 약을 써서 항상 호흡을 원활히 해 주어야 한다. 상황이 악화되면 신선한 산소 등을 공급해 주고 마지막에는 lung transplant까지 시도 하기도 한다. 거기다가 세균 감염 때문에 자주 항생제를 복용하게 된다. 변비치료제는 항상 기본이고 소화장애에 의한 결핍된 영양소를 계속 공급해 줘야 한다. Pancreatic enzymes은 물론이고 다양한 단백질과 영양소들, 특히 비타민 A, D, E, K등은 꼭 공급해 줘야 한다. Salt가 이상 배설되므로 소금도 자주 섭취하여야 한다. 하지만 안타깝게도 근본적인 치료약은 아직 없다.

Kalydeco (Ivacaftor)라는 약이 Vertex Pharmaceuticals라는 회사에서 2012년에 개발되었으나 전체 Cystic Fibrosis 환자 중 겨우 4%의 환자에게만 해당하는 약이고 효과도 10% 정도에 그쳐Cystic Fibrosis 환자와 가족들을 실망시켰다. 거기다 이 약의 약값은 한 달치 60알이 무려  $30,000 에 달해 치료에 어려움을 가중시키고 있다. 년 수입 $150,000이하 가정에는 Cystic Fibrosis재단과 NIH에서 전폭적으로 지원하여 free로 약을 공급하고 있지만 제약회사의 터무니 없는 폭리는 의사들의 항의를 촉발시켰다. 의사들은 제약회사에 공개 편지를 써서 약을 개발하는데 제약회사의 노력만 있는 것이 아니라 그동안의 우리 의사들의 임상과 연구가 바탕이 된 것이니 우리 기여 분 만큼 약값을 내리라고 주장하였다. 하지만 아직 약값 인하소식은 들리지 않고 있다.

Cystic Fibrosis는 이렇게 치료약도 없고 증상은 점점 악화되어 결국 조기 사망에 이르는 무서운 질병이다. 통계적으로 보면 Cystic Fibrosis환자의 평균수명은 37.5세에 불과하다. 제임스는 이제 17살의 소년인데 산술적으론 20년 밖에 안 남았다. 하지만 나날이 어두워지는 미세스 피셔의 얼굴을 보면 그 마저도 남지 않은 듯하다. Cystic Fibrosis는 유전자 질환이므로 유전학자들의 연구참여가 절실하다. 최근의 유전자 치료법 (Gene Therapy)의 비약적인 발전이 Cystic Fibrosis에도 조만간 적용되기를 기원해 본다.

*'워싱턴 약국일기'에 등장하는 인물들의 이름은 HIPAA Rule에 의해 가명으로 처리했음을 알려드립니다.   

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