희귀유전질환 가계의 오랜 숙원이자 다음 세대로 이어지는 질환의 대물림을 원천 차단하는 정밀의료 기술의 25년간 임상 성과와 미래 발전 청사진이 공개됐다.

서울대병원(병원장 백남종)은 지난 13일 의생명연구원 윤덕병홀에서 산부인과, 진단검사의학과, 임상유전체의학과 공동 주최로 ‘착상전 유전검사(PGT) 25주년 기념 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 15일 밝혔다. 이번 행사는 지난 25년간 희귀유전질환 가족의 건강한 임신과 출산을 지원해 온 다학제적 성과를 돌아보고, 차세대 정밀의료 기술을 통한 발전 방향을 모색하기 위해 마련됐다.

‘착상전 유전검사(PGT)’는 배아의 유전학적 이상을 사전에 확인하는 기술이다. 이 중 ‘착상전 단일유전자질환 검사(PGT-M)’는 특정 유전질환의 재발 위험이 높은 희귀유전질환 가계를 대상으로 유전적 이상이 없는 건강한 배아만을 선별해 이식하는 고도의 생식의학 기술이다. 최근 저출생 위기 상황 속에서 희귀질환 가족이 안심하고 출산을 준비할 수 있도록 돕는 정밀의료 핵심 기술로 주목받고 있다.

‘희귀유전질환의 진단과 예방의 새 지평’을 주제로 진행된 이번 심포지엄에서는 단일 기관으로서 이례적인 규모인 378건의 PGT-M 임상 데이터 분석 결과와 최신 검사 기법이 대거 공유됐다.

첫 번째 세션에서는 PGT-M이 환자 가계마다 개별적으로 검사를 설계하고 검증해야 하는 ‘개인 맞춤형 정밀 검사’임을 재확인하고, 전용 검사실 구축과 운영 시의 실무적 과제를 집중 조명했다. 이어 두 번째 세션에서는 378건의 임상 데이터를 바탕으로 한 정교한 배아 선별 전략이 공유됐으며, 소수 세포 분석의 한계를 보완하기 위해 임신 성공 후 융모막 생검이나 양수검사 등 산전 확진 진단의 필수성이 강조됐다.

특히 부모에게 없던 변이가 자녀에게 발생하는 ‘신규 돌연변이(de novo 변이)’의 기술적 한계를 극복하기 위해, 긴 DNA 분자를 직접 읽어내는 차세대 신기술인 ‘롱리드 시퀀싱(long-read sequencing)’을 임상에 도입해 돌연변이의 유전자 배열(phase)을 정밀하게 파악하는 혁신적 접근법이 소개돼 학계의 큰 관심을 모았다.

서울대병원은 임상유전체의학과의 정밀 유전진단부터 진단검사의학과의 맞춤형 검사 설계, 산부인과의 배아 생성 및 정교한 산전관리에 이르기까지 전 주기가 유기적으로 작동하는 ‘다학제 진료 체계’를 지속 강화할 방침이다. 이를 통해 국내 PGT-M 분야의 글로벌 경쟁력을 끌어올리고 희귀유전질환 가족의 미충족 의료 수요를 해소하는 데 앞장설 계획이다.

백남종 서울대병원장은 “착상전 유전검사는 희귀유전질환 가계가 안심하고 건강한 다음 세대를 준비할 수 있도록 돕는 정밀의료의 핵심”이라며 “서울대병원은 지난 25년간 축적한 다학제 협력 노하우를 바탕으로 희귀유전질환의 진단과 예방을 선도하며 국가중앙병원의 책무를 다하겠다”고 전했다.

채종희 서울대병원 임상유전체의학과 과장은 “유전진단과 상담, 착상전 유전검사를 거쳐 건강한 출산에 이르기까지 전 과정을 환자 가족과 함께해 왔다”며 “앞으로도 희귀유전질환 예방의 새로운 길을 열고, 그간의 임상 경험을 권역 의료기관들과 공유하며 함께 성장해 나가겠다”고 밝혔다.