SCL사이언스의 자회사 SCL헬스케어는 한국인 난소암 환자를 대상으로 유전자 상동 재조합 결핍(Homologous Recombination Deficiency, 이하 HRD) 검사 진단적 성능과 효과를 평가한 연구결과를 국제 학술지 ‘Cancer Genetics(2025년 11월호)’에 게재했다고 21일 밝혔다. 연구는 난소암 표적항암 치료를 위한 한국형 동반진단 플랫폼 구축에 의미 있는 성과로 평가받고 있다.

난소암은 초기 증상이 뚜렷하지 않아 '침묵의 살인자'로 불리며, 조기 진단 어려움으로 예후가 좋지 않은 대표적인 여성 암 중 하나다. 최근 발표된 보건복지부 통계에 따르면, 한국 여성 난소암 발병률은 꾸준히 증가하는 추세를 보이며, 환자 개개인의 특성에 맞는 정밀하고 효과적인 치료법 개발의 필요성이 더욱 강조되고 있다.

HRD 검사 통해 환자 맞춤 치료 가능성 제시

SCL헬스케어에 따르면 이번 연구를 통해 기존 BRCA 유전자 검사에서 음성 판정을 받은 난소암 환자들에게 표적항암제 치료 가능성을 제시하며 HRD 검사의 유용성을 입증했다. HRD 검사는 난소암 환자들을 대상으로 표적항암제가 효과적으로 작용할 수 있는지 확인하는 '동반진단' 검사로, 특히 BRCA 유전자 변이가 없는 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있다.

난소암 진단에 주로 활용되던 BRCA 유전자 검사 결과, 변이가 없더라도 HRD 검사 결과가 양성으로 나타나는 환자들은 암세포의 DNA 손상 복구 효소인 PARP(Poly ADP-ribose polymerase) 기능을 억제하는 표적항암제 처방을 통해 치료 효과를 기대할 수 있다. 이는 BRCA 검사만으로는 치료 옵션이 제한적이었던 환자들 치료 접근성 확대에 기여할 것으로 보인다고 회사 측은 밝혔다. 

한국인 맞춤형 HRD 검사, 임상 유효성 확인

이번 연구에서 SCL헬스케어는 SCL(재단법인 서울의과학연구소) 병리과, 한림대 강남성심병원 병리과와 협력하여 스위스 Sophia genetics사 HRD 분석 기술을 한국인 고등급 장액성 난소암(HGSC) 환자에게 적용했다. AI 학습에 사용되는 머신러닝 기반으로 설계된 해당 기술은 미국의 HRD 검사 표준이라 불리는 MyChoice 검사와도 높은 일치율을 보였다.

연구 결과, 한국인 HGSC 환자의 73%가 실제 HRD 양성 환자임을 확인했으며, 유전자가 손상되지 않은 구조를 유지하고 있는지 측정하는 지표인 GII(Genomic integrity index)가 높은 환자군에서 무병 생존율과 전체 생존율이 향상되는 결과를 도출했다. 이는 SCL헬스케어가 구축한 HRD 검사가 한국인 난소암 환자의 동반진단에 임상적으로 유의미함을 시사한다고 회사 측은 설명했다. 

SCL헬스케어 관계자는 “이번 SCL헬스케어 공동연구팀이 한국형으로 구축한 HRD 진단 기술은 기존 BRCA 검사 결과 음성인 난소암 환자들에게도 표적항암제 처방을 받을 수 있는 선택지를 제공한다”며 “더 많은 난소암 환자에게 치료 기회를 확대할 수 있도록 HRD 검사를 보급하는 데 기여할 것”이라고 밝혔다.

SCL헬스케어는 현재 검사 전문기관인 서울의과학연구소에 기술 이전을 통해 2026년 상반기부터 난소암 치료 전문 대학병원 등 의료기관을 대상으로 HRD 검사를 시행할 계획이다.